La acidemia propiónica es una enfermedad neurometabólica potencialmente letal. Los pacientes, entre otras complicaciones, desarrollan déficits neurológicos y cardiomiopatía a largo plazo.

Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), han liderado un estudio que ha identificado diversos microRNAs que aparecen desregulados en la acidemia propiónica. Estos, podrían servir como biomarcadores mínimamente invasivos de esta grave enfermedad rara neurometabólica.

Los autores del trabajo estudiaron el perfil de expresión de microRNAs en un modelo murino de acidemia propiónica y en muestras de plasma de pacientes para investigar el papel de los miRNAs en la fisiopatología de la enfermedad e identificar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas.

Se encontraron algunos microRNAs desregulados asociados a dianas implicadas en la función mitocondrial, la apoptosis y la respuesta a estrés. Además, se hallaron también desregulados en tejidos del corazón y cerebro, órganos que son relevantes para esta enfermedad.

Dos de los microRNAs desregulados circulantes en plasma de los pacientes resultaron coincidentes con los identificados en el ratón enfermo, entre ellos miR-34a-5p y miR-338-3p. En conjunto, los resultados revelan las firmas de miRNA útiles para identificar biomarcadores potenciales de la acidemia propiónica que podrían permitir afinar la comprensión de los mecanismos moleculares de esta rara enfermedad y, mejorar el manejo de los pacientes.


Investigación original: Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia. Ana Rivera-Barahona, Alejandro Fulgencio-Covián, Celia Pérez-Cerdá, Ricardo Ramos, Michael A. Barry, Magdalena Ugarte, Belén Pérez, Eva Richard, Lourdes R Desviat. Scientific Reports doi:10.1038/s41598-017-06420-8