Un análisis de Big Data identifica nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona han desarrollado un nuevo método para identificar sistemáticamente a genes que contribuyen al riesgo de sufrir cáncer hereditario.

Su trabajo, que publica la revista Nature Communications, es un caso de éxito, e identifica nuevos genes de cáncer utilizando únicamente datos públicos y abiertos. Los investigadores trabajaron con datos genómicos de varios estudios de cáncer en todo el mundo, como el proyecto The Cancer Genome Atlas (TCGA), pero también de diversos proyectos que no tienen que ver con la investigación en cáncer. “Conseguimos desarrollar y poner a prueba un nuevo método que esperamos que amplíe nuestro conocimiento sobre la genómica del cáncer y contribuya a la investigación, el diagnóstico y la prevención de esta enfermedad solamente utilizando datos públicos,” afirma Solip Park, primera autora del estudio e investigadora postdoctoral Juan de la Cierva en el CRG.

El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control. Es decir, no necesitan comparar muestras de pacientes con cáncer con las de personas sanas. “Ahora contamos con una herramienta muy potente que permitirá detectar nuevos genes que predisponen al cáncer y, en consecuencia, contribuir a mejorar el diagnóstico y la prevención del cáncer en el futuro” explica Solip Park.

El trabajo identifica 13 genes que predisponen al cáncer, de los cuales 10 de ellos son nuevos. Aplican su método a los datos de secuencias de genomas de más de 10.000 pacientes con 30 tipos de tumores diferentes y eso les ha permitido identificar nuevos y ya conocidos genes que predisponen al cáncer y que pueden contribuir considerablemente al riesgo de sufrir cáncer.

Estos genes estarían relacionados con el 14% de los tumores de ovario, el 7% de los tumores de mama y, en uno de cada 50 casos de todos los tipos de cáncer.

Ben Lehner, investigador principal del estudio, añade, “Nuestro trabajo pone de manifiesto hasta qué punto es importante compartir los datos genómicos. Éste es un caso de éxito sobre cómo compartir y contar con datos abiertos es mucho más eficiente y tiene un efecto multiplicador. Combinamos datos de muchos proyectos diferentes y al aplicar nuestro método, fuimos capaces de identificar genes importantes para el cáncer que no se habían identificado en sus estudios originales. Muchas asociaciones y colectivos de pacientes presionan para que se compartan más los datos genómicos, pues sólo al comparar los datos entre hospitales, países y enfermedades podremos obtener un conocimiento profundo sobre muchas enfermedades raras y también comunes”.


Fuente: Centro de Regulación Genómica, (CRG)
Investigación original: Park S, Supek F, Lehner B. Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits. Nat Commun. 2018 Jul 4;9(1):2601. doi: 10.1038/s41467-018-04900-7.