Un análisis de sangre para detectar el alzheimer con 16 años de antelación

Una técnica española es capaz de determinar la presencia de una proteína aportando información muy precisa sobre la progresión del Alzheimer. Para realizar la técnica solo se necesita un análisis de sangre del paciente, permitiendo la detección de la enfermedad con 16 años de antelación, es decir, antes de que aparezcan los primeros síntomas de deterioro cognitivo.

El autor principal de este trabajo, Mathias Jucker, afirma que el hecho de que no exista una terapia eficaz para el Alzheimer se debe a que se detecta demasiado tarde. Gracias a este biomarcador que se ha descubierto podría cambiar por completo el curso de esta enfermedad tal y como la entendemos actualmente. Es una proteína de cadena ligera que se encuentra en los neurofilamentos, estructuras que forman parte del “esqueleto” interno de las neuronas. Cuando las células cerebrales se dañan o mueren, esta proteína se filtra hacia el líquido cefalorraquídeo que baña el cerebro y la médula espinal, pasando desde allí hacia el torrente sanguíneo.

Se ha demostrado que niveles altos de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo están directamente relacionados con la presencia de daño cerebral. El problema es que para la obtención de este tipo de muestras es necesaria una punción lumbar. Gracias a la técnica descubierta por este equipo de neurólogos, esta proteína puede detectarse también en sangre, eliminando los problemas de las pruebas diagnósticas.

Para el estudio fueron seleccionadas varias familias con variantes genéticas raras que causan Alzheimer a una edad temprana, entre los 30 y los 50 años; y otras con ausencia de estas variantes. De este modo, pudieron estudiar qué es lo que pasaba en el cerebro en los años previos a la aparición de los primeros síntomas. Las 400 personas implicadas en el estudio fueron sometidas a exploraciones cerebrales y pruebas cognitivas.

Los científicos monitorizaron los niveles de esta proteína a lo largo de los años en cada individuo, viendo que a medida que pasaba el tiempo las concentraciones iban aumentando. En aquellas personas que no tenían la variante genética, los niveles se mantenían muy bajos desde el principio; sin embargo, los qué si contenían esta variante, comenzaron el estudio con niveles elevados y éstos fueron aumentando.

En base a los resultados obtenidos, se concluye que habrá que definir el período de tiempo durante el que deben evaluarse los cambios en las concentraciones de esta proteína de modo que se pueda realizar una predicción clínica óptima; así como determinar qué velocidad de aumento se considera preocupante y cuánta proteína en sangre se considera demasiado alta. Por otro lado, los científicos aseguran que es un paso muy importante para el daño neurodegenerativo, ya que no existe cura. De todos modos, el Alzheimer no es la única enfermedad que cursa con este signo, de modo que el análisis sanguíneo serviría para determinar otras enfermedades neurodegenerativas como esclerosis múltiple.

Fuente: Preische O., Schultz S.A.,et al. & Dominantly Inherited Alzheimer Network. Serum neurofilament dynamics predicts neurodegeneration and clinical progression in presymptomatic Alzheimer’s disease. Nature Medicine (2019) https://doi.org/10.1038/s41591-018-0304-3