Novedades
Cáncer de ovario
Determinación de BRCA en línea germinal -
Ver másDeterminación de P53 -
Ver másTumores del Sistema Nervioso Central
Mutación IDH1/2 -
Ver másMelanoma
Alteraciones genéticas de NRAS -
Ver másExpresiones de ligando de PD-L1 -
Ver másCáncer de pulmón
Determinación de mutaciones de EGFR -
Ver más• La aparición de una nueva mutación de resistencia en el tratamiento con inhibidores de EGFR tras una mediana de 10-15 meses se puede encontrar hasta en cerca de un 60% de pacientes. En la mayoría de casos, se trata de la mutación T790M
• Para el tratamiento de estos pacientes, merece la pena mencionar:
o La combinación de un agente anti-EGFR con un antiangiogénico.
o Los denominados inhibidores de tercera generación han demostrado actividad contra estos carcinomas portadores de la mutación T790M.
Determinación de reordenamientos de ALK -
Ver más• Los CPCNP con translocación de ALK terminan desarrollando progresión a inhibidores selectivos de ALK en un periodo de tiempo estimado de unos 10 meses. Aproximadamente un tercio de tumores desarrollan mecanismos de resistencia
• Actualmente se recomienda realizar la búsqueda de translocaciones de ROS1 en aquellos enfermos en los que se ha descartado la presencia de mutaciones de EGFR o reordenamientos de ALK y tienen un perfil clínico sugestivo.
Cáncer de mama
Receptor de estrógeno -
Ver másSe recomienda prolongar el uso de tamoxifeno de 5 a 10 años en pacientes premenopáusicas o perimenopaúsicas que hayan cumplido 5 años de tratamiento.
HER-2 -
Ver másLa terapia de primera línea en cáncer de mama metastásico con pertuzumab-trastuzumab- taxano y de segunda línea con T-DM1 aumenta la supervivencia de la pacientes con cáncer de mama metastásico HER2+.
Plataforma de expresión génica: ONCOTYPE® -
Ver másOncotype® puede ser una herramienta útil en las pacientes sin afectación ganglionar con expresión del receptor de estrógeno en las que existan dudas de administrar un tratamiento de quimioterapia.
PAM 50 -
Ver másPAM 50 es un test que permite identificar los subtipos intrínsecos de cáncer de mama (luminal A, luminal B, Her2 y basal-like) realizándo un análisis del tumor en parafina y proporciona una información pronóstica en 3 grupos de riesgo.
Tumores del Sistema Nervioso Central
Codelección de 1p/19q -
Ver másSe debe determinar la codelección de 1p/19q en todos los tumores de origen oligodendroglial ya sea en el momento del diagnóstico o en la recidiva.
Resulta útil como marcador diagnóstico para tumores oligodendrogliales y puede ayudar a diferenciar éstas de otras neoplasias morfológicamente parecidas. Se ha demostrado que es un marcador predictivo de respuesta en radioterapia o quimioterapia con fármacos alquilantes o ambos.
Mutación IDH1/2 -
Ver másEs recomendable determinar la MUTACIÓN IDH1/2
El conocimiento del estatus del IDH1 es de gran valor diagnóstico y tiene, además, relevancia clínica.
Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador disgnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma.
Melanoma
BRAF -
Ver másLa determinación de mutaciones en el gen BRAF de pacientes con melanoma avanzado se debe realizar rutinariamente y de modo prioritario, ya que su resultado va a condicionar el tratamiento.
KIT -
Ver másEs recomendable determinar las mutaciones en KIT pero solo en pacientes con tumores primarios de localización acral, en mucosas o en piel crónicamente expuesta al sol, en situación avanzada.
Linfomas y mielomas
El CD19 es un marcador validado para uso rutinario en el diagnóstico de los linfomas B -
Ver másEs un marcador común de células B. Regula el desarrollo, la activación y diferenciación de las células B. Forma un complejo con CD21, CD81 y CD225 en la membrana de las células B maduras.
En estos momentos se encuentra en investigación como diana terapéutica en linfomas.
Cáncer gástrico
El nivel de amplificación de HER-2 (SISH o FISH;) podría ser el criterio de selección para tratamiento con trastuzumab prediciendo la respuesta y la supervivencia de forma más fina
Otra posible vía de avance es delimitar mejor los pacientes que se benefician de trastuzumab. En un artículo español recientemente publicado [Gómez C et al, J Clin Oncol 2013] se sugiere que en pacientes con adenocarcinoma gástico avanzado HER-2 positivo por los criterios habituales (IHQ-3+ o IHQ-2+ con FISH +), tratados con trastuzumab en primera línea, el nivel de amplificación de HER-2 (SISH o FISH; ) predice la respuesta y la supervivencia de forma más fina y propone que si se validan estos hallazgos en otros estudios, la amplificación de HER-2 sea el criterio de selección para tratamiento con trastuzumab.