Determinación de BRCA en línea germinal -

Determinación de P53 -

Mutación IDH1/2 -

Alteraciones genéticas de NRAS -

Expresiones de ligando de PD-L1 -

Determinación de mutaciones de EGFR -

• La aparición de una nueva mutación de resistencia en el tratamiento con inhibidores de EGFR tras una mediana de 10-15 meses se puede encontrar hasta en cerca de un 60% de pacientes. En la mayoría de casos, se trata de la mutación T790M

• Para el tratamiento de estos pacientes, merece la pena mencionar:

o La combinación de un agente anti-EGFR con un antiangiogénico.
o Los denominados inhibidores de tercera generación han demostrado actividad contra estos carcinomas portadores de la mutación T790M.

Determinación de reordenamientos de ALK -

• Los CPCNP con translocación de ALK terminan desarrollando progresión a inhibidores selectivos de ALK en un periodo de tiempo estimado de unos 10 meses. Aproximadamente un tercio de tumores desarrollan mecanismos de resistencia

• Actualmente se recomienda realizar la búsqueda de translocaciones de ROS1 en aquellos enfermos en los que se ha descartado la presencia de mutaciones de EGFR o reordenamientos de ALK y tienen un perfil clínico sugestivo.

Receptor de estrógeno -

Se recomienda prolongar el uso de tamoxifeno de 5 a 10 años en pacientes premenopáusicas o perimenopaúsicas que hayan cumplido 5 años de tratamiento.

HER-2 -

La terapia de primera línea en cáncer de mama metastásico con pertuzumab-trastuzumab- taxano y de segunda línea con T-DM1 aumenta la supervivencia de la pacientes con cáncer de mama metastásico HER2+.

Plataforma de expresión génica: ONCOTYPE® -

Oncotype® puede ser una herramienta útil en las pacientes sin afectación ganglionar con expresión del receptor de estrógeno en las que existan dudas de administrar un tratamiento de quimioterapia.

PAM 50 -

PAM 50 es un test que permite identificar los subtipos intrínsecos de cáncer de mama (luminal A, luminal B, Her2 y basal-like) realizándo un análisis del tumor en parafina y proporciona una información pronóstica en 3 grupos de riesgo.

Codelección de 1p/19q -

Se debe determinar la codelección de 1p/19q en todos los tumores de origen oligodendroglial ya sea en el momento del diagnóstico o en la recidiva.

Resulta útil como marcador diagnóstico para tumores oligodendrogliales y puede ayudar a diferenciar éstas de otras neoplasias morfológicamente parecidas. Se ha demostrado que es un marcador predictivo de respuesta en radioterapia o quimioterapia con fármacos alquilantes o ambos.

Mutación IDH1/2 -

Es recomendable determinar la MUTACIÓN IDH1/2

El conocimiento del estatus del IDH1 es de gran valor diagnóstico y tiene, además, relevancia clínica.

Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador disgnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma.

BRAF -

La determinación de mutaciones en el gen BRAF de pacientes con melanoma avanzado se debe realizar rutinariamente y de modo prioritario, ya que su resultado va a condicionar el tratamiento.

KIT -

Es recomendable determinar las mutaciones en KIT pero solo en pacientes con tumores primarios de localización acral, en mucosas o en piel crónicamente expuesta al sol, en situación avanzada.

El CD19 es un marcador validado para uso rutinario en el diagnóstico de los linfomas B -

Es un marcador común de células B. Regula el desarrollo, la activación y diferenciación de las células B. Forma un complejo con CD21, CD81 y CD225 en la membrana de las células B maduras.
En estos momentos se encuentra en investigación como diana terapéutica en linfomas.

El nivel de amplificación de HER-2 (SISH o FISH;) podría ser el criterio de selección para tratamiento con trastuzumab prediciendo la respuesta y la supervivencia de forma más fina

Otra posible vía de avance es delimitar mejor los pacientes que se benefician de trastuzumab. En un artículo español recientemente publicado [Gómez C et al, J Clin Oncol 2013] se sugiere que en pacientes con adenocarcinoma gástico avanzado HER-2 positivo por los criterios habituales (IHQ-3+ o IHQ-2+ con FISH +), tratados con trastuzumab en primera línea, el nivel de amplificación de HER-2 (SISH o FISH; ) predice la respuesta y la supervivencia de forma más fina y propone que si se validan estos hallazgos en otros estudios, la amplificación de HER-2 sea el criterio de selección para tratamiento con trastuzumab.

Actualmente está en estudio el papel en cáncer gástrico de otros anti-HER-2, principalmente del lapatinib, del T-DM1 y del pertuzumab

Nuevo marcador en investigación SPARC como marcador pronóstico y de eficacia para nab-paclitaxel.