Cáncer colorrectal

Fernando Rivera Herrero

Responsable de la sección
Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla

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Rutinarios

Categoría I

Estado mutacional de los genes KRas y NRas (Exones 2, 3 y 4)
Estado mutacional del gen BRAF (V600)
Inestabilidad de los microsatélites (MSI)
Recomendable

Categoría IIA

Gen deleccionado en el cáncer de colon (DCC)
Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
Células tumorales circulantes y en la médula ósea (CTC)
UGT1A1
Investigación

Categoría IIb (Prometedores; investigación)

Clasificación molecular CMS
Perfiles de expresión génica
Timidilato sintetasa (TS) y Timidín Fosforilasa (TP)
Receptor de factores de crecimiento (EGFR y HER2)
B-RAF
Otros posibles biomarcadores de eficacia de antiEGFR: EREG/AREG; PIK3CA, PTEN

Categoría III (Poco estudiados)

Otros posibles biomarcadores de eficacia antiEGFR: Polimorfismos en Fc Gamma R, microRNAs, IGF1-R
Biomarcadores que intervienen en la reparación de los daños en el ADN producidos por los platinos (ERCC1, XRCC1, ERCC2, XRCC3, GADD45A) o que evitan que se produzcan dichos daños (GST)

Categoría IV (No útiles)

Marcadores de angiogénesis
Marcadores de metástasis e invasión
Índice de proliferación
Gen supresor tumoral P53

Categoría I (Rutinarios)
• Estado mutacional de los genes KRas y NRas (Exones 2,3 y 4)
. Estado mutacional del gen BRaf (V600)
. Inestabilidad de microsatélites (MSI)

Categoría IIA (Recomendables)
• Gen deleccionado en el cáncer de colon (DCC)
• Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
• Células tumorales circulantes y en la médula ósea (CTC)
• UGT1A1

INVESTIGACIÓN
• Categoría IIb (Prometedores; investigación):
- Clasificación molecular CMS
- Perfiles de expresión génica
- Timidilato sintetasa (TS) y Timidín fosforilasa (TP)
- Receptor de factores de crecimiento (EGFR y HER2)
- B-RAF
- Otros posibles biomarcadores de eficacia de antiEGFR: EREG/AREG; PIK3CA, PTEN • Categoría III (Poco estudiados):
- Otros posibles biomarcadores de eficacia de antiEGFR: Polimorfismos en Fc?R, microRNAs, IGF1-R
- Biomarcadores que intervienen en la reparación de los daños en el ADN producidos por los platinos (ERCC1, XRCC1, ERCC2,
  XRCC3, GADD45A) o que evitan que se produzcan dichos daños (GST) 


• Categoría IV (No útiles):
- Marcadores de angiogénesis
- Marcadores de metástasis e invasión
- Índice de proliferación
- Gen supresor tumoral p53



(1) Frecuencia esperada: 1% en personas de raza blanca.
Especialmente recomendado en casos de sospecha clínica de toxicidad a 5-FU, antes de repetir la dosis.

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Gen deleccionado en el cáncer de colon (DCC)

Este gen se halla localizado en el brazo largo del cromosoma 18 (18q) y codifica una proteína DCC relacionada con el proceso de adhesión. La evaluación de ese gen y proteína se ha realizado bien por técnicas genéticas moleculares en las que se ha evaluado la pérdida de heterogeneicidad (LOH) de 18q o por técnicas de IHC, midiendo el nivel de DCC. La medición de pérdida de DCC por IHC ha sido evaluada en menos estudios, con valores no tan concluyentes. Con respecto a LOH de 18q, ésta ha demostrado ser un factor pronóstico desfavorable en diversos estudios, en algunos de ellos con valor independiente, sobre todo en estadio II. Sin embargo, LOH de 18q no ha sido determinado de forma clara como factor predictivo de respuesta al tratamiento adyuvante. Los datos de que disponemos sugieren que la determinación de LOH de 18q se debería incorporar en la nueva generación de estudios adyuvantes, tal como se está haciendo en el estudio del grupo ECOG 5202 (conjuntamente con la inestabilidad de microsatélites). El hecho de que esta técnica no esté bien estandarizada hace que se deba hacer en laboratorios centralizados. Mención aparte merece la posibilidad de determinar polimorfismos en los genes localizados en 18q, aunque los datos en este sentido son muy incipientes.
 
Referencias bibliográficas.

33. Jen J, Kim H, Piantadosi S, et al. Allelic loss of chromosome 18q and prognosis in colorectal cancer. N Engl J Med 1994; 331: 213.
34. Shibata D, Reale MA, Lavin P, et al. The DCC protein and prognosis in colorectal cancer. N Engl J Med 1996; 335: 1727.