Cáncer colorrectal

Fernando Rivera Herrero

Responsable de la sección
Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla

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Rutinarios

Categoría I

Estado mutacional de los genes KRas y NRas (Exones 2, 3 y 4)
Estado mutacional del gen BRAF (V600)
Inestabilidad de los microsatélites (MSI)
Recomendable

Categoría IIA

Gen deleccionado en el cáncer de colon (DCC)
Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
Células tumorales circulantes y en la médula ósea (CTC)
UGT1A1
Investigación

Categoría IIb (Prometedores; investigación)

Clasificación molecular CMS
Perfiles de expresión génica
Timidilato sintetasa (TS) y Timidín Fosforilasa (TP)
Receptor de factores de crecimiento (EGFR y HER2)
B-RAF
Otros posibles biomarcadores de eficacia de antiEGFR: EREG/AREG; PIK3CA, PTEN

Categoría III (Poco estudiados)

Otros posibles biomarcadores de eficacia antiEGFR: Polimorfismos en Fc Gamma R, microRNAs, IGF1-R
Biomarcadores que intervienen en la reparación de los daños en el ADN producidos por los platinos (ERCC1, XRCC1, ERCC2, XRCC3, GADD45A) o que evitan que se produzcan dichos daños (GST)

Categoría IV (No útiles)

Marcadores de angiogénesis
Marcadores de metástasis e invasión
Índice de proliferación
Gen supresor tumoral P53

Categoría I (Rutinarios)
• Estado mutacional de los genes KRas y NRas (Exones 2,3 y 4)
. Estado mutacional del gen BRaf (V600)
. Inestabilidad de microsatélites (MSI)

Categoría IIA (Recomendables)
• Gen deleccionado en el cáncer de colon (DCC)
• Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
• Células tumorales circulantes y en la médula ósea (CTC)
• UGT1A1

INVESTIGACIÓN
• Categoría IIb (Prometedores; investigación):
- Clasificación molecular CMS
- Perfiles de expresión génica
- Timidilato sintetasa (TS) y Timidín fosforilasa (TP)
- Receptor de factores de crecimiento (EGFR y HER2)
- B-RAF
- Otros posibles biomarcadores de eficacia de antiEGFR: EREG/AREG; PIK3CA, PTEN • Categoría III (Poco estudiados):
- Otros posibles biomarcadores de eficacia de antiEGFR: Polimorfismos en Fc?R, microRNAs, IGF1-R
- Biomarcadores que intervienen en la reparación de los daños en el ADN producidos por los platinos (ERCC1, XRCC1, ERCC2,
  XRCC3, GADD45A) o que evitan que se produzcan dichos daños (GST) 


• Categoría IV (No útiles):
- Marcadores de angiogénesis
- Marcadores de metástasis e invasión
- Índice de proliferación
- Gen supresor tumoral p53



(1) Frecuencia esperada: 1% en personas de raza blanca.
Especialmente recomendado en casos de sospecha clínica de toxicidad a 5-FU, antes de repetir la dosis.

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Determinación de BRCA en línea germinal


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Células tumorales circulantes y en la médula ósea (CTC)

Células tumorales circulantes (CTC) (enfermedad resecable) (categoría III).
Estudios limitados han sugerido que tanto la presencia de células tumorales circulantes como en la médula ósea tienen un valor pronóstico desfavorable en el CCR precoz42. El hecho de que son pocos los estudios y con un número pequeño de pacientes, utilizando técnicas diferentes, hace que de momento sea una determinación experimental.

Células tumorales circulantes (CTC) (enfermedad avanzada) (categoría IIA)
Se ha sugerido que la identificación y cuantificación de CTC en sangre periférica puede ser un factor pronóstico en el CCRm. En el estudio MACRO que trató a pacientes con CCRm en primera línea con XELOX-Bevacizumab se observó que la detección y cuantificación de CTC en sangre periférica, permitía predecir la SLP y la SG41 Pacientes con 3 o más CTC en sangre periférica, antes de iniciar tratamiento, tienen una peor SG que aquellos pacientes con un menor recuento de CTC

Referencias bibliográficas.

41. Harouaka R1, Kang Z2, Zheng SY, et al. Circulating tumor cells: Advances in isolation and analysis, and challenges for clinical applications. Pharmacol Ther. 2014 Feb;141(2):209-21. 

42. Peach G, Kim C, Zacharakis E, et al. Prognostic significance of circulating tumour cells following surgical resection of colorectal cancers: a systematic review. Br J Cancer 2010 Apr 27; 102 (9): 1327-34.

43. Sastre J, Maestro ML, Gómez-España A, et al. Circulating Tumor Cell Count Is a Prognostic Factor in Metastatic Colorectal Cancer Patients Receiving First-Line Chemotherapy Plus Bevacizumab: A Spanish Cooperative Group for the Treatment of Digestive Tumors Study. Oncologist. 2012;17(7):947-55.