Cáncer de mama

Ramón Colomer Bosch

Hospital Universitario La Princesa, Madrid
Jefe de la sección de oncología médica.

Tomás Pascual Martínez

Hospital Universitario La Princesa, Madrid
FEA oncología médica

Esta sección está supervisada por el grupo de expertos de Oncobyg. La información recogida en esta web refleja únicamente la opinión del grupo de expertos de Oncobyg, y sus recomendaciones no pretenden sustituir a las directrices de consensos de sociedades médicas o de las guías de tratamiento oncológico vigentes en la actualidad.

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Rutinarios
Receptores de estrógeno
Receptores de progesterona
HER-2
Recomendable
Plataforma de expresión génica: ONCOTYPE®
Plataforma de expresión génica: MAMMAPRINT®
Ki-67 (*)
Grado Tumoral
Plataforma de expresión génica: PAM 50®
Plataformas de expresión génica: Endopredict®
uPA/PAI 1(2) **
Determinación de BRCA en línea germinal.
Investigación
ADN/ploidía determinada mediante citometría de flujo
Topoisomerasa II, p27 y p21
Ciclina E
P53
Catepsina D
Proteómica
Infiltrado linfoplasmocitario (TILs)
CYP2D6
CTCs
ESR-1

(*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. Según la recomendación de la American Society of Clinical Oncology (ASCO), no se deben emplear para la toma de decisiones.
(**)uPA/PAI 1: urokinase plasminogen activator, plasminogen activator inhibitor 1. Validado pero poco utilizado en nuestro medio.

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Ver laboratorios que utilizan estas técnicas

Plataformas de expresión génica: Endopredict®

El explosivo crecimiento de la biología molecular adquirido en los últimos años, y especialmente la tecnología basada en microarrays (matriz sobre un sustrato sólido que permite analizar grandes cantidades de material biológico como el DNA o RNA) con el análisis simultáneo de cientos de miles de genes, ha permitido la oportunidad de delinear un exhaustivo y completo perfil de las características del cáncer de mama. En función del perfil de expresión de genes, es posible definir firmas genéticas con un significado pronóstico; es decir, que permitan identificar pacientes con un riesgo significativamente aumentado de recaída y/o predictivo o, lo que es lo mismo, que definan una población de pacientes que se beneficien más de un tratamiento determinado.

Método de determinación
Hay dos formas de realizar perfiles moleculares usados en laboratorios: análisis no supervisados y supervisados. Los no supervisados (sin hipótesis previa) permiten examinar el patrón de expresión génica y refleja las diferencias inherentes biológicas. Los análisis supervisados son los que tienen grupos de genes designados para diferenciar tumores con un objetivo clínico definido. Además, están los análisis semisupervisados q los datos de expresión génica y los datos clínicos, y así los datos clínicos son usados para identificar una lista de genes que se correlacionan con las variables clínicas de interés.

Estas técnicas de análisis de perfiles genéticos (y sus posteriores equivalentes inmunohistoquímicos) han dado lugar a dos tipos de estudios: aquellos que utilizan los perfiles genéticos para predecir la evolución de la enfermedad (valor pronóstico) y aquellos otros que han descrito una nueva taxonomía molecular con implicaciones diagnósticas y terapéuticas (valor predictivo).

Actualmente existen más de 100 perfiles génicos desarrollados, los más conocidos son los siguientes (tabla 1). 

tabla1_mama

Tabla 1: Características de los perfiles génicos con valor pronósticos más utilizados34. *RT-PCR: Reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa; **No disponibles actualmente en España. 

Endopredict®
Definición
Es una prueba genómica basada en la expresión de 8 genes, 3 del ciclo de proliferación celular y 5 de señalización hormonal, uno de estos últimos está relacionado con el síndrome metabólico. Además, la prueba incluye 4 genes control. Se ha diseñado para establecer el riesgo de recurrencia a distancia de la enfermedad en mujeres, pre y postmenopáusicas, con cáncer de mama RE positivo, HER 2 negativo en estadio tempranos con y sin afectación ganglionar. Esta prueba genómica establece, según los niveles de expresión de los genes antes mencionados, un índice denominado EP que representa un rango de valores entre 0 y 15. La clasificación del riesgo, es bajo y alto, se realiza considerando el valor 5 como punto de corte entre los dos niveles. Este índice se combina con dos variables clínicas, tamaño del tumor y estado de afectación ganglionar, obteniendo un nuevo índice denominado EPclin.

La Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) recomienda desde el año 2016 el uso de Endopredict para guiar el uso de quimioterapia adyuvante en pacientes con tumores RE-positivo HER2-negativo, sin afectación ganglionar58, pero no en pacientes con afectación ganglionar o con tumores HER2 positivo o triple negativo.

 
Recomendación
Endopredict proporciona información pronóstica en cáncer de mama operado. 

Endopredict puede emplearse para guiar el uso de quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama RE positivo, HER2-negativo sin afectación axilar. 


Referencias bibliográficas:
34. Naoi Y, Noguchi S. Multi-gene classifiers for prediction of recurrence in breast cancer patients. Breast Cancer. 2015.

58. Harris LN, Ismaila N, McShane LM, Andre F, Collyar DE, Gonzalez-Angulo AM, 
et al. Use of Biomarkers to Guide Decisions on Adjuvant Systemic Therapy for Women With Early-Stage Invasive Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2016;34(10):1134-50.