Melanoma

Alfonso Berrocal

Doctor en medicina. Servicio de Oncología Médica
Hospital General de Valencia

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p16INK4

ALTERACIÓN GENÉTICA p16INK4
La deleción de p16INK4 está descrita en aproximadamente el 50% de los melanomas y su mutación puntual en un 10% de ellos. Además, este gen puede estar silenciado por metilación de su promotor. La reducción de los niveles de p16INK4 se correlaciona con peor pronóstico48,49.
 
 
Recomendación
No es recomendable fuera del campo de la investigación el estudio de otras alteraciones genéticas, como pueden ser el estado mutacional de NRAS en pacientes no portadores de mutaciones de BRAF, el análisis mutacional de GNAQ/GNA11 o las alteraciones genéticas de PTEN, ya que hoy por hoy sus resultados no influyen en la planificación del tratamiento de estos pacientes.. 
 

Referencias bibliográficas
48. Bennett DC. How to make a melanoma: What do we knowof the primary clonal events? Pigment Cell Melanoma Res.2008;21:27-38.

49. Marini A, Mirmohammadsadegh A, Nambiar S, Gustrau A,Ruzicka T, Hengge UR. Epigenetic inactivation of tumor supressor genes in serum of patients with cutaneous melanoma. J Invest Dermatol. 2006;126:422-31.