Tumores del Sistema Nervioso Central

Alfonso Berrocal
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Novedades en el Biomarcador
Mutación IDH1/2
IDH1/2
MUTACIÓN IDH1/2
En gliomas difusos grado II y III, se han detectado recientemente mutaciones en el gen de la isocitrato dehidrogenasa dependiente de NADP citosólico (IDH1), siendo la incidencia descrita de este hecho del 50-80% en los astrocitomas, oligodendrogliomas, oligoastrocitomas y GBM secundarios, mientras que es muy rara en los GBM primarios, astrocitomas pilocíticos, tumores ependimarios u otros. Posteriormente se han descrito las mutaciones de la isocitrato deshidrogenasa dependiente de NADP mitocondrial en alrededor del 3% de los gliomas (IDH2)21.
Recomendación
Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Se debe emplear como marcador disgnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con tumores astrocitarios u oligodendrogliales.
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