Farmacogenómica en el descubrimiento de drogas contra el cáncer

Amancio Carnero
Programa de Terapias Experimentales CNIO, Madrid

Por qué un fármaco funciona en unas personas y no en otras? ¿cómo podemos identificar nuevas dianas terapeuticas mas eficaces?...Algunas de estas preguntas se están empezando a contestar en estos momentos gracias a los avances en la farmacogenómica, un área de investigación innovadora y de reciente desarrollo que trata de aprovechar los recientes conocimientos que existen sobre el genoma humano, avances en genomica, proteomica y analisis masivo de datos para diseñar y desarrollar fármacos a medida del paciente, de sus necesidades y sus defectos genéticos.


La ventaja de la farmacogenómica, en este sentido, es doble: por una parte, se centra en el diseño de medicamentos dirigidos a una enfermedad concreta que tiene un marcado carácter genético y, por otra parte, en el diseño de medicamentos que eviten toxicidades debido a un fallo metabólico.

Esta ciencia estudia como la variabilidad genética de cada individuo influye en su respuesta a un tratamiento farmacológico. Sostiene la tesitura de las terapias individualizadas, adaptadas a cada perfil genético. El medio ambiente, la dieta, la edad, el estilo de vida y la salud influyen en los tratamientos farmacológicos y en esta premisa basa la farmacogenómica sus objetivos:

  • Medicinas más eficaces. Conocer los genes que intervienen en una patología permitirá fabricar dianas terapéuticas mucho más específicas. Mediante el análisis del perfil genético del paciente, el médico podrá prescribir el tratamiento más adecuado desde el principio, con los menores efectos secundarios.

  • Optimizar las dosis terapéuticas: los métodos actuales de basar la posología en la edad y el peso serán reemplazados por características genéticas (cómo metaboliza el cuerpo el medicamento y el tiempo que le lleva hacerlo).

  • El conocimiento del código genético de una persona permitirá adaptar su estilo de vida para evitar los factores de riesgo que le pueden desencadenar una patología. De la misma manera, el conocimiento exacto de una enfermedad permitirá una monitorización más fiable y el tratamiento podrá instaurarse en la fase de desarrollo de la patología que sea más adecuada.

  • Vacunas mejoradas, basadas en material genético. Activarán el sistema inmune pero impedirán el desencadenamiento de una infección. Serán baratas, estables, fáciles de almacenar y podrán llevar varias cepas de un patógeno en la misma vacuna.

  • Mejora de los procesos de síntesis de fármacos y de autorización administrativa. Seleccionando las dianas genéticas, es más fácil diseñar el fármaco, dirigiendo los ensayos clínicos en animales y humanos al grupo con el perfil genético adecuado. Esto disminuirá el coste y el riesgo de los ensayos. Abaratamiento del coste sanitario: la disminución de los efectos adversos, del número de ensayos clínicos negativos, del tiempo de autorización de un fármaco, del tiempo de tratamiento y del tiempo de convalecencia, disminuirán el coste neto de la atención sanitaria