Juan C. Cigudosa, Pablo Lapunzina, Coords., Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica. Instituto Roche, Madrid 2012.ISBN: 978-84-15010-13-5


Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.

El objetivo del Grupo de Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica, promovido por el Instituto Roche ha sido elabora un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados.

Esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes, lo que sin duda contribuirá a mejorar la situación de las familias.

ÍNDICE

Grupo de trabajo y Presentación.
Descargar pdf [151 kb]

Introducción y Metodología.
Descargar pdf [143 kb]

1. Área de evaluación tecnológica y de laboratorio.
Descargar pdf [284 kb]

2. Área de aplicación clínica.
Descargar pdf [416 kb]

3. Marco legal y ético.
Descargar pdf [1,4 Mb]

4. Epidemiología y salud pública. Desarrollo, aprobación, financiación, organización y uso de las pruebas de diagnóstico genético desde la perspectiva de salud pública.
Descargar pdf [255 kb] 

5. Área de evaluación económica. Revisión sistemática de coste-efectividad. 
Descargar pdf [1,1 Mb] 

6. Aplicación al estudio de costes en un ámbito hospitalario.
Descargar pdf [252 kb] 

Recomendaciones sobre el uso clínico de los Arrays-CGH
Descargar pdf [225 kb] 

Anexo I
Descargar pdf [164 kb] 

Índice de términos y abreviaturas 
Descargar pdf [235 kb] 

DESCARGAR PDF COMPLETO [1,86 Mb]