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D
Deleción - Deletion
Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno o más genes.
M
Microdeleción - Microdeletion
Deleción que no puede ser detectada por técnicas citogenéticas clásicas.
S
Síndrome de microdeleción - Microdeletion syndrome (sinónimo: síndrome de deleción de genes contiguos)
Síndrome causado por una deleción cromosómica que comprende varios genes y es demasiado pequeña para poder ser detectada al microscopio utilizando métodos citogenéticos convencionales. Dependiendo del tamaño de la deleción, se pueden utilizar ocasionalmente otras técnicas, tales como FISH u otros métodos de análisis de ADN, para su identificación.
