- Todos
- A
- B
- C
- D
- E
- F
- G
- H
- I
- J
- K
- L
- M
- N
- Ñ
- O
- P
- Q
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Y
- Z
A
Sin resultados
B
Sin resultados
C
Cribado neonatal - Newborn screening
Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.
Ejemplos de enfermedades heredables que pueden ser detectadas mediante un cribado neonatal.
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia de células falciformes
- Tirosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia de células falciformes
- Tirosemia
D
Sin resultados
E
F
Sin resultados
G
Sin resultados
H
Sin resultados
I
Sin resultados
J
Sin resultados
K
Sin resultados
L
Sin resultados
M
Sin resultados
N
Sin resultados
Ñ
Sin resultados
O
Sin resultados
P
Sin resultados
Q
Sin resultados
R
Sin resultados
S
Sin resultados
T
Sin resultados
U
Sin resultados
V
Sin resultados
W
Sin resultados
X
Sin resultados
Y
Sin resultados
Z
Sin resultados
