Glosario de genética

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A

B

  • BAC, Cromosoma Artificial Bacteriano - Bacterial Artificial Chromosome

    Segmento grande de ADN, generalmente constituido por 100.000-200.000 bases, de cualquier especie que es clonado e introducido en una bacteria. Una vez dentro de la bacteria, pueden obtenerse múltiples copias del mismo.

  • Bacteriofago - Bacteriophage

    Virus que infecta y sólo se reproduce en el interior de bacterias. Es habitual referirse a él como “fago”.

  • BAM (Binary Aligned Mapped) -

    Formato binario para el almacenamiento de datos de secuenciación. La extensión de archivo (.bam) contiene información sobre lecturas de secuencias después de haber sido estas alineadas contra un genoma de referencia. Muy utilizado para almacenar datos de secuenciación masiva.

  • Banco de ADN - DNA banking

    Proceso de almacenaje durante un periodo indefinido del adn extraído de cualquiera de las posibles fuentes celulares, conservado bajo congelación o refrigeración para futuros análisis.

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  • Barr, Cuerpo de - Barr body

    Uno de los dos cromosomas X condensado que puede observarse en el núcleo de las células somáticas de las hembras de mamíferos. Corresponde al cromosoma X inactivado.

  • Base nitrogenada - Nitrogenated base

    Cualquiera de los compuestos químicos nitrogenados que constituyen los ácidos nucléicos. Existen dos tipos de bases nitrogenadas: purinas, (adenina y guanina); y pirimidinas (citosina y timina en el adn y uracilo en el ARN).

  • Bioética - Bioethics

    Estudio de las cuestiones éticas surgidas a partir de los avances en la investigación biológica y sus aplicaciones, especialmente en medicina, en campos tales como el trasplante de órganos, la ingeniería genética, la inseminación artificial, etc.

  • Bioinformática - Bioinformatics

    Análisis computacional y almacenamiento de datos biológicos y experimentales aplicados a estudios ómicos.

  • Biomarcador - Biomarker

    Característica biológica, normalmente una molécula, que puede ser medida y evaluada objetivamente como indicador de un proceso biológico normal o patológico o de respuesta a una intervención terapéutica. Algunos ejemplos de biomarcadores son los perfiles de expresión génica, niveles de proteínas en fluidos corporales o cambios en la actividad eléctrica en el cerebro.

  • Bloque haplotípico - Haplotype Block

    Región del genoma donde los diferentes polimorfismos genéticos como los SNPs son heredados en bloque.

  • Brazo cromosómico - Chromosome arm

    Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización del centrómero. Por acuerdo internacional, el brazo más corto se nombra como “p” y el largo como “q”.

C

  • cADN, Librería de - cDNA library

    Colección de secuencias de adn generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo adn codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de adn que no codifican.

  • Cambio conservador - Conservative change

    Cambio en la secuencia de aminoácidos que no afecta significativamente a la función de la proteína.

  • Cap (relativo a RNA mensajero) -

    Nucleótido modificado que se añade al extremo 5´ de una cadena de ARN mensajero creciente y que es necesario para su normal procesamiento, estabilidad y traducción del ARN mensajero.

  • Cariotipo - Karyotype

    Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

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  • Cariotipo espectral, SKY - Spectral Karyotype, SKY

    Representación gráfica del conjunto de los cromosomas de un organismo teñidos con colores diferente. Es una técnica muy útil para identificar alteraciones cromosómicas complejas.

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  • Caso esporádico - Sporadic case

    Aparición de un trastorno de carácter, malformación o enfermedad en un solo miembro de una familia.

  • Caso-control (estudio) - Case-control study

    En genética, estudio retrospectivo en el que se estima el riesgo relativo a desarrollar una enfermedad o condición en presencia de una variante genética específica. En este tipo de estudios, se comparan individuos que presentan una enfermedad o condición (casos) con individuos que no la presentan (controles). Si la prevalencia de la variante genética es diferente entre los dos grupos, es posible inferir que esta se asocia con un aumento o disminución del riesgo a que ocurra dicha condición.

  • Cebador - Primer

    Una secuencia corta de oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la creación de moléculas más largas de ADN.

  • Célula - Cell

    La unidad básica de un organismo vivo. Todas las eucariotas (con núcleo diferenciado), excepto las germinales, contienen una copia completa del genoma del organismo al que pertenecen.

  • Célula diploide - Diploid cell

    Las células diploides (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.

  • Célula haploide - Haploid cell

    Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas, en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos, la etapa asexual de hongos, briófitos y algunas algas contienen un solo juego de cromosomas.

  • Centimorgan (abreviado cM) -

    Es la unidad de los mapas genéticos de ligamiento realizados por recombinación en eucariotas diploides. Equivale a un 1% de frecuencia de recombinación, o lo que es lo mismo, a 1 unidad de mapa.

  • Centrómero - Centromere

    Región de constricción en el cromosoma, donde se unen las fibras del huso acromático durante la división celular. En esta región se unen las dos cromátidas del cromosoma. La presencia del centrómero determina la división del cromosoma en dos brazos (p y q), y su localización a lo largo del cromosoma sirve para clasificar los cromosomas en acrocéntricos, metacéntricos, submetacéntricos, etc.

  • Centrosomas - Centrosomes

    Pareja de centros que organizan el crecimiento de los microtúbulos en el huso mitótico. Son visibles en los polos de las células en división en profase tardía.

  • ChIP (chromatin immunoprecipitation) -

    Tecnología que utiliza la interacción entre ADN y proteínas en la célula. Se utiliza para purificar regiones específicas de ADN que se encuentran unidas a proteínas en la célula. Tras purificar los complejos ADN-proteína, el ADN puede ser aislado y secuenciado (ChIP Seq).

  • Ciclo celular - Cell cycle

    Estadío entre dos mitosis sucesivas. Se compone de las fases G1, S, G2 y M.

  • Cigoto - Zygote

    Célula diploide formada por la unión de dos gametos haploides.

  • Cisteina - Cysteine

    La cisteína (abreviada como Cys o C) es un aminoácido no esencial, lo que significa que puede ser sintetizado por los humanos. Los codones que codifican la cisteína son UGU y UGC.

  • Citogenética - Cytogenetics

    Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas.

  • Citosina - Cytosine

    Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son adenina, guanina y timina. La citosina siempre se empareja con la guanina.

  • ClinVar -

    Repositorio público de variantes genéticas relacionadas con fenotipos concretos que tiene como objetivo la interpretación de su significado clínico. Las clasificaciones incluidas en ClinVar presentan varios niveles de confianza representados por estrellas.

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  • Clon - Clone

    Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo. Una o más células derivadas de un solo antecesor e idénticas a éste.

  • Clonación - Cloning

    Aislar un gen o una secuencia específica de ADN.

  • Clonación posicional - Positional cloning (sinónimo: Genética inversa)

    Clonación o identificación de un gen causante de una enfermedad específica, basándose en su localización en el genoma, determinada por diversos métodos, incluyendo análisis de ligamiento, mapeo genómico (físico) y bioinformática, cuando no se conoce la información sobre la base bioquímica de la enfermedad. Se distingue de la estrategia más común de clonación génica en que en ésta se parte de un producto protéico conocido, se determina su secuencia de aminoácidos y se utiliza esa información para aislar el gen.

  • Cobertura - Coverage

    Número de veces que una porción del genoma es secuenciada en una reacción de secuenciación. Frecuentemente expresado como profundidad de lectura o “depth coverage” y numéricamente como 1X, 2X, 50X, 100X, etc.

  • Código genético - Genetic code

    Las reglas por las que la secuencia de nucleótidos de un determinado gen se traduce finalmente en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
    El código genético establece la correspondencia entre las 64 posibles combinaciones de tripletes de bases (cuatro bases, A, G, T y C, tomadas de tres en tres) y los 20 aminoácidos que forman las proteínas, más los correspondientes tripletes que señalizan el comienzo y la parada de la traducción.

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  • Codominante - Codominant

    Situación genética en la que ambos alelos de un par, en estado de heterocigosis, se expresan igualmente, no existiendo dominancia de uno sobre otro.

  • Codón - Codon

    En el adn o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).

  • Coeficiente de endogamia (F) - Coefficient of imbreeding

    Probabilidad de que un individuo homocigoto en un locus determinado haya recibido ambos alelos del mismo ancestro (alelos idénticos por descendencia-identical by descent).

  • Configuración en cis - Cis configuration (sinónimos: cis, acoplamiento)

    Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans). 

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  • Configuración en trans - Trans configuration

    Término que se aplica cuando un individuo es heterocigótico en dos loci adyacentes y presenta  dos mutaciones, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos.

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  • Congénito - Congenital

    Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también origen ambiental, infeccioso, etc.

  • Consanguinidad - Consanguinity

    Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un ancestro común.

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  • Consejo genético - Genetic counselling

    El proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos.

  • Consentimiento informado - Informed consent

    Permiso otorgado por un individuo para ser sometido a una prueba o procedimiento específicos una vez entendidos los riesgos, beneficios, limitaciones y posibles repercusiones del procedimiento y sus resultados.

  • Consultante - Consultand

    Individuo (no necesariamente afectado) que solicita asesoramiento genético.

  • Contaminación materna - Maternal contamination

    Situación que se da en los estudios de diagnóstico prenatal cuando muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón, resultan contaminadas por células maternas (normalmente sanguíneas), lo que puede confundir la interpretación de los resultados del análisis genético.

  • Contig -

    Tramo de secuencia continua in silico generada por alineamiento de lecturas de secuencias solapantes.

  • Conversión génica - Gene conversion

    Transferencia de secuencias de ADN entre dos genes muy similares, que se produce la mayoría de las veces por un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Puede ser un mecanismo que da lugar a una mutación si la transferencia de material altera la secuencia codificadora del gen o si el mismo material transferido contiene una o más mutaciones.

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  • Correlación genotipo - fenotipo - Genotype - Phenotype correlation

    Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante. 

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  • Cosegregación - Cosegregation

  • Cribado - Screening

    Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.

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  • Cribado neonatal - Newborn screening

    Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.

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  • Cromátidas - Chromatids

    Las dos cadenas paralelas de cromatina conectadas en el centrómero que constituyen el cromosoma después de la replicación del ADN.

  • Cromosoma - Chromosome

    Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.

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  • Cromosoma derivado - Derivative chromosome

    Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.

  • Cromosoma marcador - Marker chromosome

    Cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

  • Cromosoma supernumerario - Supernumerary chromosome

    Cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

  • Cromosomas homólogos - Homologous chromosomes (sinónimo: homólogos)

    Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el otro del padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.

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  • CSGE - (Conformation-sensitive gel electrophoresis) (sinónimo: variante de electroforesis en gel sensible a la conformación)

    Tipo de técnica de rastreo de mutaciones que consiste en el análisis de un segmento de ADN para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutados.

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  • Cuello de botella - Population Bottleneck

    Drástico descenso en el número de miembros de una población.

D

  • Deleción - Deletion

    Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno  o más genes.

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  • Densitometría - Densitometry

    Método para identificar la dosis o la expresión génica mediante la medición de la absorción de la luz en una autorradiografía (película) de una banda (o mancha) que representa el ADN, el ARN o una muestra de proteínas. Es una técnica útil para detectar mutaciones por duplicación y mutaciones por deleción heterocigótica.

  • Deriva genética - Genetic Drift

    Fluctuación (aumento o disminución) en la frecuencia de una variante genética determinada que se produce en una población concreta por azar. Típicamente ocurre en poblaciones pequeñas y aisladas y es común tras un fenómeno de “cuello de botella” en el que el tamaño de una población se reduce drásticamente, pudiéndose perder alelos raros y disminuir el pool genético. La deriva genética puede provocar que una población nueva sea genéticamente diferente de la población de origen y es uno de los mecanismos básicos en la evolución de las especies.

  • Desequilibrio de ligamiento - Linkage disequilibrium

    En una población, la herencia simultánea y transmitida de un conjunto de marcadores de adn específicos a lo largo de generaciones sucesivas sin que se produzca recombinación entre ellos.

  • DGGE - (Denaturing gradient gel electrophoresis) (sinónimo: Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante)

    Técnica de electroforesis para muestras de adn de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del adn en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.

  • DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) -

    Cromatografía líquida desnaturalizante de alto rendimiento. En genética es un método utilizado para la detección de mutaciones de uno o pocos nucleótidos. La base de la técnica es la diferencia de migración que presentan fragmentos homodúplex (secuencia doble de ADN que presenta un 100% de apareamiento entre las bases) frente a los heterodúplex (apareamiento no total) durante su migración por un gradiente en una columna.

  • Diagnóstico preimplantacional - Preimplantation diagnosis (sinónimo: pruebas preimplantación)

    Procedimiento de análisis o diagnóstico genético que se utiliza para estudiar la presencia de una patología genética determinada en un embrión. El estudio se realiza mediante el análisis de una célula extraída en las fases precoces del desarrollo del embrión (blastómero), todo ello en el entorno de una concepción realizada mediante fertilización in vitro. Una vez concluido el estudio se pueden transferir al útero de la madre aquellos embriones no portadores de las alteraciones genéticas analizadas.

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  • Diagnóstico prenatal - Prenatal diagnosis

    Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.

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  • Diploide - Diploid

    Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

  • Dismorfología - Dysmorphology

    Estudio clínico de los síndromes malformativos.

  • Disomía uniparental - Uniparental disomy (sinónimo: UPD)

    Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.

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  • Dominante - Dominant

    Véase autosómico dominante o dominante ligado al cromosoma X.

  • Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant

    Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una mutación en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

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  • Dominio - Domain

    Región específica o secuencia de aminoácidos de una proteína, que está asociada a una función determinada o al segmento de adn correspondiente.

  • Duplicación - Duplication

    Modificación de la secuencia genética (patológica o no) consistente en la presencia de un segmento adicional de adn que da lugar a copias repetidas de una parte de un gen, un gen entero o una serie de genes. Su origen más probable es un entrecruzamiento desigual durante la replicación del segmento duplicado durante la formación de los gametos en la meiosis.

E

F

  • F1 -

    Progenie de la primera generación filial de un cruce.

  • F2 -

    Progenie de la segunda generación filial de un cruce, producida por el entrecruzamiento de individuos de la F1.

  • Factor de transcripción - Transcription factor

    Proteína que facilita o da inicio a la transcripción de uno o varios genes.

  • Falso negativo - False negative 

    Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.

  • Falso positivo - False positive

    Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.

  • Familia génica - Gene family

    Conjunto de genes similares originados por duplicación a partir de un gen ancestral común. Generalmente tienen funciones bioquímicas similares.

  • Familiar - Familial

    Una característica o condición que tiende a ser heredada en familias.

  • Farmacogenética - Pharmacogenetics

    Disciplina genética que se ocupa de investigar el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a xenobióticos (drogas). Su método de investigación tiene una hipótesis definida a priori: está basado en el análisis de marcadores genéticos predeterminados de los que sospecha previamente que tengan una incidencia directa sobre el metabolismo de las drogas.

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  • Farmacogenómica - Pharmacogenomics

    Disciplina genética que se ocupa de investigar las diferentes reacciones de los individuos a los fármacos basándose en los patrones genéticos de cada uno. Su método de investigación está basado en una aproximación distinta a la farmacogenética. No hay hipótesis a priori sobre marcadores genéticos candidatos. Se utilizan abordajes que tienen en cuenta las características de las secuencias genómicas (de miles de genes o marcadores), mediante una visión integradora que incluiría interacciones entre genes El objetivo de la farmacogenómica (también compartido por la farmacogenética) es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.

  • Fenilalanina - Phenylalanine

    La fenilalanina es un aminoácido (abreviado frecuentemente como Phe o F). Se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los 10 aminoácidos esenciales para el ser humano. Los codones que la expresan son UUC y UUU.

  • Fenocopia - Phenocopy

    Variación en el fenotipo no hereditaria (generalmente referido a un único rasgo) que es causado por condiciones ambientales. Imita a un fenotipo producido por un genotipo específico. No es un tipo de mutación, ya que no es hereditaria.

  • Fenotipaje o tipificación fenotípica - Phenotyping

    Clasificación de la diferencias fenotípicas entre individuos con la intención de inferir el genotipo.

  • Fenotipo - Phenotype

    Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

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  • FISH - Fluorescent in situ hybridization (sinónimo: hibridación in situ con fluorescencia)

    Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la Sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.

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  • FISH en interfase - Interphasic FISH

    Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La FISH en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la FISH en metafase, la FISH en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.

  • FISH en metafase - Metaphase FISH

    Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN, y que marcamos con fluorescencia). La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en metafase, se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis. La división celular tiene varias fases y en la fase denominada metafase, los cromosomas se condensan y se pueden distinguir de forma individual. Al contrario que la FISH en interfase, la FISH en metafase permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.

  • FISH subtelomérica - Subtelomeric FISH

    Técnica en la que se utilizan sondas de ADN específicas para las áreas subteloméricas de los brazos largos y cortos de cada cromosoma, que permite la detección de deleciones y translocaciones subteloméricas crípticas y submicroscópicas, que pueden ser causa de retraso mental.

  • Flujo genético - Gene flow

    Intercambio o transferencia de variación genética entre dos poblaciones de la misma especie. Origina cambios en las frecuencias alélicas de ambas poblaciones, y es una posible causa de evolución. Se produce como resultado de la migración.

  • Footprinting - Footprinting

    Técnica empleada para la identificación de secuencias de ADN que ligan proteínas específicas. Al unirse la proteína ésta protege algunos enlaces fosfodiesteres del ADN y por lo tanto también protege de la acción de ADNasas.

  • Frecuencia alélica - Allele frequency (sinónimo: frecuencia génica)

    Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica específica.

  • Frecuencia de portadores - Carrier rate 

    Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).

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  • Frecuencia de recombinación - Recombination frequency

    Parámetro genético que se emplea como indicador cuantitativo de la distancia que existe entre dos loci dados. Se mide en centiMorgan (cM).

G

  • Gametogénesis - Gametogenesis (sinónimos: oogénesis, espermatogénesis)

    Proceso meiótico mediante el cual se forman los gametos maduros (óvulos y espermatozoides). Los términos oogénesis y espermatogénesis se refieren a la producción de óvulos y de espermatozoides, respectivamente.

  • Ganancia de función - Gain of function

    Tipo de mutación que resulta en un producto genético alterado que posee una nueva función molecular o un nuevo patrón de expresión genética

  • Gap - Gap

    Ausencia de una o más bases en una de las hebras del DNA duplex.

  • Gemelos dicigóticos - Dizygous tweens

    Dos hermanos nacidos del mismo embarazo y desarrollados a partir de dos óvulos independientes fecundados al mismo tiempo. Pueden ser del mismo sexo o del sexo opuesto, diferir tanto física como genéticamente.

  • Gemelos monocigóticos - Monozygous tweens

    Dos hermanos nacidos del mismo embarazo y desarrolladas a partir de un solo óvulo fertilizado que se divide en dos mitades iguales durante una fase temprana de escisión en el desarrollo embrionario, dando lugar a fetos separados. Dichos gemelos son siempre del mismo sexo, tienen la misma constitución genética, poseen grupos sanguíneos idénticos y se asemejan mucho en características físicas, psicológicas y mentales.

  • Gen - Gene

    Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.

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  • Gen constitutivo - Housekeeping gene

    Gen que codifica para una proteína indispensable para la función celular. Se expresa en todas o la mayoría de las estirpes celulares. También se los conoce como genes estructurales, en oposición a los genes específicos de tejido.

  • Gen de fusión - Fusion gene

    Unión accidental del ADN de dos genes. Los genes de fusión pueden ocurrir como resultado de una translocación, deleción o inversión cromosómica. Las fusiones génicas pueden dar lugar a proteínas híbridas o a la regulación incorrecta de la unidad de transcripción de un gen por los elementos reguladores en cis (potenciadores) de otro.

  • Gen de susceptibilidad - Susceptibility gene

    Gen que cuando sufre una mutación incrementa la probabilidad de que un individuo desarrolle determinada enfermedad o trastorno.

  • Gen dominante - Dominant gene

    Gen que produce un efecto (o fenotipo) en el organismo independientemente del estado del alelo correspondiente.

  • Gen letal - Lethal gene

    Gen que produce un genotipo que lleva a la muerte del organismo antes de que la reproducción sea posible o imposibilita la reproducción; para un gen recesivo, el estado homocigoto o hemicigótico es letal.

  • Gen ligado al sexo - Sex-linked gene

    Gen localizado en un cromosoma sexual, especialmente un cromosoma X.

  • Gen mapeado - Mapped gene

    Gen para el que se ha establecido su posición relativa en un segmento de ADN o en un cromosoma.

  • Gen recesivo - Recesive gene

    Gen que produce un efecto en el organismo solo cuando es transmitido por ambos padres, es decir, solo cuando el individuo es homocigoto.

  • Gen regulador - Regulator gene

    Gen involucrado en el control de la expresión de uno o más genes.

  • Gen reportero - Reporter gene

    Gen cuyo producto es fácilmente detectable o medible y, por lo tanto, puede usarse como un indicador de si una construcción de ADN se ha transferido con éxito. Por ejemplo: cloranfenicol transacetilasa.

  • Gen supresor de tumores - Tumour suppressor gene

    Gen implicado en procesos de crecimiento y/o diferenciación celular. Cuando este gen sufre una mutación que causa una pérdida o reducción en su función, la célula puede progresar a cáncer, generalmente en combinación con otros cambios genéticos.

  • Genealogía - Genealogy

    Pedigrí. Historia familiar. Diagrama que muestra las relaciones y características de individuos de una misma familia durante dos o más generaciones.

  • Generación filial - Filial generation

    Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.

  • Genética - Genetics

    Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.

  • Genética inversa - Reverse genetics

    Método utilizado para ayudar a comprender la función de un gen mediante el análisis de los efectos fenotípicos de secuencias genéticas modificadas.

  • Genoma - Genome

    Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.

  • Genómica - Genomics

    La genómica se encarga del estudio de los genomas. Se considera a un genoma como el conjunto de información genética (ADN) de un organismo. A diferencia de la genética clásica, en la que a partir de un fenotipo se busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia. Para conseguir este tipo de objetivos emplea herramientas basadas en análisis genéticos masivos (del orden de miles de genes) frecuentemente de forma simultánea (en un reducido número de experimentos).

  • Genómica funcional - Functional Genomics

    La genómica funcional se ocupa de recoger de forma sistemática datos e información sobre la función de genes. Estos datos son obtenidos mediante la aplicación de aproximaciones experimentales globales (genómicas). Se caracteriza por la combinación de metodologías experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.

  • Genotipaje - Genotyping

    Pruebas que revelan los alelos específicos heredados por un individuo; son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.

  • Genotipo - Genotype

    Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados en un locus.

  • Glicina - Glycine

    La glicina o glicocola (Gly, G) es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos. En el código genético está representada por los codones GGU, GGC, GGA o GGG. Es el aminoácido más pequeño y el único no quiral de los 20 aminoácidos presentes en la célula. La glicina es un aminoácido no esencial.

  • Glutamina - Glutamine

    La glutamina (abreviada Gln o Q, y con frecuencia nombrada como L-glutamina) es uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la composición de las proteínas y que tienen codones referentes en el código genético. Está codificada en el ARN mensajero como 'CAA' o 'CAG'. Se trata de un aminoácido no esencial.

  • Guanina - Guanine

    Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son adenina, citosina y timina. La guanina siempre se empareja con la citosina.

  • Guía RNA - Guide RNA

    Segmentos cortos de ARN utilizados para dirigir la enzima de corte de ADN a la ubicación de destino en el genoma. Los segmentos de gARN contienen la región de homología con la secuencia diana (normalmente 20 bases) y una secuencia que interacciona con la nucleasa (por ejemplo, Cas9). Los gARN utilizados en la edición del genoma son sintéticos y no ocurren en la naturaleza.

H

I

  • Impronta - Imprinting

    Proceso mediante el cual los cromosomas de origen materno y paterno son modificados químicamente por separado. Esto da lugar a la expresión diferencial de determinados genes, dependiendo del origen parental del cromosoma.

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  • In vitro -

    Referente a un experimento que tiene lugar fuera de un organismo vivo.

  • In vivo -

    Referente a un experimento que tiene lugar en un organismo vivo.

  • Inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation

    En las mujeres, fenómeno mediante el cual un cromosoma X (heredado de la madre o del padre) es inactivado aleatoriamente y precozmente en las células embrionarias, y se mantiene inactivado en todas las células descendientes; fue descrito por primera vez por la genetista Mary Lyon.

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  • Incidencia - Incidence

    Número de nuevos pacientes o individuos que desarrollaron la enfermedad durante un cierto período de tiempo en una población específica.

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  • Inducción - Induction

    El inicio o intensificación de la síntesis de una enzima por parte de una célula que tiene lugar con la provisión del sustrato para la enzima.

  • Inductor - Inductor

    Un agente ambiental que desencadena la transcripción de un operón.

  • Inestabilidad de microsatélites - Microsatellite instability (sinónimos : MSI, fenotipo de error de replicación, RER)

    Discrepancia entre el tamaño de los microsatélites en el adn de tejido tumoral comparado con el no tumoral de la misma persona, a consecuencia de las mutaciones producidas en un gen en la vía de reparación de los errores de emparejamiento de bases del adn (MMR). Estos gen es si no estuviesen mutados corregirían normalmente estos errores.

  • Influido por el sexo - Sex-influenced

    Rasgo fenotípico condicionado por el sexo del individuo sin que éste esté determinado por un gen ligado al sexo.

  • Informatividad - Informativeness

    En relación a un marcador genético, un descendiente de una pareja será informativo cuando la probabilidad de que se pueda deducir el origen parental de cada uno de los alelos de un locus en concreto es alta.

  • Inhibición por contacto - Contact inhibition

    Propiedad de las células en cultivo por la que dejan de proliferar cuando entran en contacto entre sí.

  • Inmunofluorescencia - Inmunofluorescence

    Un método que determina la ubicación del antígeno o anticuerpo en un tejido mediante el patrón de fluorescencia que resulta cuando el tejido se expone al anticuerpo o antígeno específico marcado con un fluorocromo.

  • Inmunoglobulina - Inmunoglobulin

    Ver anticuerpo.

  • Inmunohistoquímica - Inmunohistochemistry

    Técnica que usa anticuerpos o antisueros como herramientas histológicas para identificar patrones de distribución de proteínas en un tejido o un organismo. Un anticuerpo (o mezcla de anticuerpos) que se une a una proteína específica se marca con una enzima que puede convertir un sustrato en un colorante visible. El anticuerpo etiquetado se incuba con el tejido, el anticuerpo no unido se elimina por lavado y luego se agrega el sustrato enzimático, revelando el patrón de localización de la proteína (antígeno).

  • Inmunosupresión - Inmunosuppression

    La prevención o la disminución artificial de la respuesta inmune. Ésta puede lograrse por irradiación o por administración de antimetabolitos, suero anti-linfocitos o anticuerpos específicos.

  • Inserción - Insertion

    Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutación en la que se inserta un segmento de ADN en un gen o en otro segmento de ADN, alterando potencialmente la secuencia codificante.

  • Integración - Integration

    Proceso de recombinación que inserta una molécula de ADN pequeña en un locus más grande.

  • Interacción Ligando-Receptor - Ligand-Receptor Interaction

    Las interacciones entre una molécula (generalmente de origen extracelular) y una proteína en o dentro de una célula diana.

  • Intercambio de cromátidas hermanas - Sister chromatid exchange

    Intercambio de material genético entre dos cromátidas de un mismo cromosoma durante el proceso de división celular; es similar al entrecruzamiento (recombinación) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material genético entre los dos cromosomas homólogos.

  • Interfase - Interphase

    La etapa del ciclo celular entre las divisiones nucleares, cuando los cromosomas se extienden y son funcionalmente activos.

  • Interferencia - Interference

    Ocurrencia no aleatoria de cruces entre cromosomas homólogos durante la meiosis.

  • Interferón - Interferon

    Una proteína que es sintetizada por células animales en respuesta a la infección viral y no inhibe específicamente la replicación de los virus. Se encuentra en el suero al inicio de la infección y mucho antes de la producción de los anticuerpos.

  • Intrón - Intron

    Secuencia no codificante de ADN que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.

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  • Inversión - Inversion

    Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

  • Inversión paracéntrica - Paracentric inversion

    Inversión en la que los dos puntos de rotura están situados en el mismo brazo de un cromosoma. El segmento invertido no incluye nunca el centrómero del cromosoma.

  • Inversión pericéntrica - Pericentric inversion

    Inversión en la que los puntos de rotura se producen en los dos brazos del cromosoma. El segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.

  • Isocromosoma - Isochromosome

    Cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos pero en sentido inverso.

  • Isoformas - Isoforms

    Productos proteicos distintos creados a partir del mismo gen. Por splicing alternativo la transcripción de un gen puede implicar a grupos diferentes de exones, resultando en distintas proteínas.

  • Isótopo - Isotope

    Una de las varias formas de un átomo que tiene el mismo número atómico pero diferente masa atómica.

J

K

  • Kilobase (kb) - Kilobase

    Unidad de longitud de los ácidos nucleicos que corresponde a 1000 nucleótidos. En DNA bicatenario sería 1000 pares de bases (Kbp).

  • Knockout - Knockout

    Organismo que ha sido genéticamente diseñado para carecer de uno o más genes específicos. Los knockouts se diseñan a menudo en ratones para que se pueda estudiar el impacto de los genes que faltan y comprender su función.

L

  • L1 -

    Familia de elementos nucleares largos dispersos (LINE), presente en el genoma humano en número moderado de copias (alrededor de 80.000). Formada por unidades de unas 6 kb que pueden comportarse como retrotransposones.

  • Lastre genético - Genetic Load

    Diferencia entre la aptitud de un genotipo promedio en una población y la aptitud del mejor genotipo presente en una población (genotipo de referencia u óptimo).

  • Leptoteno - Leptotene

    Etapa de división celular durante la profase de la meiosis en la cual los cromosomas no son distintos sino que aparecen como una masa de hilos enredados.

  • Lesión - Lesion

    Un área dañada en un gen (i.e., mutación), un cromosoma o una proteína.

  • Letal ligado al cromosoma X - X-linked lethal

    Trastorno causado por una mutación dominante en un gen del cromosoma X que se observa casi exclusivamente en las mujeres, porque la mayoría de las veces es letal en los varones que heredan la mutación génica.

  • Leucina - Leucine

    La leucina, abreviada leu o L, es uno de los aminoácidos esenciales. En el ARN mensajero está codificada como UUA, UUG, CUU, CUC, CUA o CUG.

  • Ley de Hardy-Weinberg - Hardy-Weinberg Law

    También conocido como equilibrio de Hardy-Weinberg. Principio que establece que la variación genética en una población se mantendrá constante de una generación a la siguiente en ausencia de factores perturbadores. Cuando el apareamiento es aleatorio en una gran población sin circunstancias perturbadoras, la ley predice que tanto el genotipo como la frecuencia de los alelos se mantendrán constantes porque están en equilibrio.

  • Leyes de Mendel - Mendel´s Laws

    Principios que describen la herencia cromosómica: principio de uniformidad (1ª Ley), principio de segregación (2ª Ley) y principio de distribución independiente (3ª Ley).

  • Librería - Librery

    Colección desordenada de clones de ADN de un organismo particular cuya relación entre sí puede establecerse mediante un mapeo físico.

  • Ligado al sexo - Sex-linked

    Fenotipo que se expresa solo en individuos de un determinado sexo.

  • Ligado al X - X-linked

    Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma X.

  • Ligado al Y - Y-linked

    Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y.

  • Ligamiento - Linkage

    Véase desequilibrio de ligamiento.

  • Ligasa - Ligase

    Enzima que puede unirse con un enlace roto fosfodiéster a un ácido nucleico.

  • Limitado por el sexo - Sex-limited

    Fenotipos diferentes según el sexo a pesar de tener el mismo genotipo. Ello es debido a genes que están presentes en ambos sexos de especies que se reproducen sexualmente pero que se expresan en un solo sexo y permanecen "desactivados" en el otro.

  • Línea - Line

    Grupo de organismos diploides o poliploides, de reproducción pura, idénticos, distinguidos de otros individuos de la misma especie por algún fenotipo y genotipo únicos.

  • Línea germinal - Germline

    Línea celular de la que proceden o derivan directamente los óvulos o los espermatozoides (gametos).

  • Linfocito - Lymphocyte

    Leucocito que se origina en la médula ósea y completa su diferenciación en los ganglios linfáticos. Tiene un solo núcleo y un protoplasma no granular.

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  • Lionización - Lyonization

    Véase Inactivación del cromosoma X.

  • Lisina - Lysine

    La lisina, abreviada lys o K, es un aminoácido esencial para los seres humanos. En el ARNm está codificada por los codones AAA y AAG.

  • Lisosoma - Lysosome

    Orgánulo celular ligado a la membrana que contiene enzimas digestivas. Los lisosomas están involucrados en diversos procesos celulares. Descomponen partes de la célula sobrantes. Se pueden usar para destruir virus y bacterias invasores. Si la célula se daña irreparablemente, los lisosomas pueden ayudarla a autodestruirse en un proceso llamado muerte celular programada o apoptosis.

  • Locus - Locus (plural: loci)

    Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma

  • LOD score -

    Abreviatura del logaritmo de probabilidades. Medida obtenida al dividir la probabilidad de que dos loci estén vinculados en una fracción de recombinación específica por la probabilidad de que estén desvinculados.

  • Lugar de ensamblaje del donante - Donor splicing site

    Límite entre el extremo 3' de un exón y el extremo 5' del intrón siguiente (en sentido 5' a 3').

  • Lugar de ensamblaje del receptor - Acceptor splicing site

    Límite entre el extremo 3' de un intrón y el extremo 5' del exón siguiente (en sentido 5' a 3').

  • Lugar de ensamblaje oculto - Cryptic splicing site

    Sitios desfavorables que están inactivos o se usan solo en niveles bajos a menos que se activen por mutación de sitios de empalme auténticos o ventajosos cercanos.

  • Lugar de poliadenilación - Polyadenylation site

    Posición de un RNA mensajero en la que se añade una cola de poliadeninas, durante el proceso de maduración del mismo.

  • Lugar de restricción - Restriction Site

    Ubicaciones en una molécula de ADN que contiene secuencias de nucleótidos específicas (4-8 pares de bases de longitud), que son reconocidas por enzimas de restricción.

M

N

  • Nivel de bandas - Band level

    Número total de bandas estimadas presentes en los cromosomas del cariotipo, tratados con una técnica específica de bandeo (G,R, etc...). Cuando se detiene el proceso de división celular y se realiza la tinción en una fase más prematura de la mitosis (prometafase), los cromosomas son más largos y aparecen aproximadamente 700-1200 bandas. En una fase posterior de la mitosis (metafase), los cromosomas están más condensados y aparecen aproximadamente 300-600 bandas. Cuanto mayor es el nivel de bandas, mejor es la resolución, lo que permite identificar anomalías cromosómicas más sutiles, así como sus puntos de rotura.

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  • No afectado - Unaffected

    Individuo que no manifiesta síntomas de un trastorno determinado.

  • Nombre del locus - Locus name

    Abreviatura asignada de manera informal que se utiliza en el proceso de mapeado para denominar un supuesto gen antes de que sea identificado. Una vez que el gen es identificado, el nombre del locus se sustituye generalmente por el símbolo genético asignado formalmente (que suele diferir del nombre del locus).

  • Northern blot - Northern blot (sinónimo: análisis northern blotting)

    Separación de secuencias o fragmentos de ARN, digeridos parcialmente por endonucleaseas, en un gel electroforético.

  • Núcleo - Nucleus

    Organelo celular en eucariotes que contiene el material genético.

  • Nucleótido - Nucleotide

    Molécula compuesta por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en ADN; adenina, guanina, uracilo o citosina en ARN), un grupo fosfato y un azúcar (desoxirribosa en ADN; ribosa en ARN). El ADN y el ARN son polímeros de muchos nucleótidos.

Ñ

  • Sin resultados

O

  • Oligonucleótidos específicos del alelo - Allele-specific oligonucleotide testing (ASO)

    Prueba de genética molecular empleada para la detección de una mutación específica por medio de un segmento sintético de ADN de una longitud aproximada de 20 pares de bases (oligonucleótido). El investigador diseña la secuencia específica que se une a la secuencia complementaria en una muestra de ADN problema, lo que permite su identificación.

  • Oncogen - Oncogene

    Gen activado por una mutación y que potencialmente induce el desarrollo de cáncer. Muchos de los oncogenes están implicados, directa o indirectamente, en el control del ciclo celular.

P

Q

  • Sin resultados

R

  • Rasgo - Trait

    Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser determinados por los genes o por el medio ambiente, o, más comúnmente, por la interacción entre ambos. La contribución genética a un rasgo se llama genotipo. La expresión externa del genotipo se denomina fenotipo.

  • Reacción en cadena de la polimerasa - Polymerase chain reaction (PCR)

    Véase PCR.

  • Recesivo - Recessive

  • Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive

    Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.

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  • Recombinación - Recombination (sinónimo: sobrecruzamiento)

    Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.

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  • Región codificante - Coding region (sinónimo: marco de lectura abierta)

    Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.

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  • Región crítica - Critical region

    Parte específica de un cromosoma o de un gen que cuando experimenta alguna alteración (deleción, duplicación u otras mutaciones) produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o enfermedad determinada.

  • Región de puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region

    Secuencias de ADN muy susceptibles de ser mutadas debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.

  • Región promotora - Promoter region

    Véase Promotor.

  • Región subtelomérica - Subtelomeric region

    Región cromosómica más cercana al telómero (cada uno de los extremos del romosoma) que está compuesta por secuencias repetitivas de ADN muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en genes. Las microdeleciones y las reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar retraso mental; para detectar estas anomalías normalmente es necesario utilizar hibridación fluorescente in situ (FISH) o arrays de CGH, que permiten una evaluación más detallada de las regiones subteloméricas.

  • Regulación génica - Gene regulation

    Es el proceso de activación y desactivación de los genes. En las primeras etapas del desarrollo, las células asumen funciones específicas y la regulación génica asegura que los genes apropiados se expresen en el lugar y momentos adecuados. La regulación génica también contribuye a la respuesta de un organismo a los estímulos procedentes de su entorno. La regulación génica se lleva a cabo por una variedad de mecanismos como el estado de condensación de la cromatina, la modificación química de los genes o la activación o desactivación de los mismos mediante su asociación con proteínas reguladoras.

  • Reordenamiento - Rearrangement

    Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello.

  • Repetición de trinucleótidos - Trinucleotide repeat

    Secuencias de tres nucleótidos que se repiten varias veces en tándem en un mismo gen. La variación polimórfica normal en el número de repeticiones, que carece de significación clínica, ocurre normalmente entre los individuos. Los alelos anormalmente grandes se clasifican de menor a mayor tamaño en alelos mutables normales, alelos de penetrancia reducida y alelos de penetrancia completa, respectivamente.

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  • Repeticiones en tándem de número variable - Variable number tandem repeats (sinónimo: VNTR)

    Ordenación lineal de múltiples copias de secuencias cortas repetidas de ADN, de longitud variable pero mayores de tres bases, y muy polimórficas, por lo que resultan útiles como marcadores en el análisis de ligamiento.

  • Replicación del ADN - DNA replication

    La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula (sintetiza una copia idéntica) de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. De esta manera se garantiza la transmisión de la información genética.

  • Resultado falso negativo - False negative result

    Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.

  • Resultado falso positivo - False positive result

    Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.

  • Riesgo - Risk

    En el contexto de la Genética, el término riesgo se refiere a la probabilidad de que un individuo se vea afectado por una determinada enfermedad. Tanto los genes como el medio ambiente pueden jugar un papel en la aparición de la enfermedad. El riesgo de un individuo será mayor en la medida en que haya heredado un gen o genes que incrementan la susceptibilidad a determinada enfermedad. Por otro lado, la probabilidad de desarrollar la enfermedad puede ser mayor en individuos que viven o trabajan en un ambiente que promueve el desarrollo de esa enfermedad.

  • Riesgo de recurrencia - Recurrence risk

    Probabilidad de que un rasgo o trastorno que está presente en un miembro de una familia, se manifieste de nuevo en otros miembros de la familia en la misma o en posteriores generaciones.

  • Riesgo hereditario - Background risk (sinónimo: riesgo poblacional)

    Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de asesoramiento genético esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente, dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

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  • Riesgo poblacional - Population risk (sinónimo: riesgo basal)

    Proporción de individuos en la población general que están afectados por un trastorno específico o son portadores de un gen determinado. En el proceso de asesoramiento genético se utiliza la cifra de riesgo poblacional en comparación con el riesgo personal del paciente derivado de sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

S

T

  • TagSNP - TagSNP

    Es un SNP (Single Nucleotide Polymorphim) o polimorfismo de una base en una región del genoma en la que existe un alto desequilibrio de ligamiento, y que representa al conjunto de SNPs dentro ese bloque haplotípico. Con el análisis de los tagSNPs es posible inferir la totalidad de la variación genética e identificar asociaciones fenotípicas sin genotipar el resto de los SNPs en esta región cromosómica.

  • Tasa de mutación - Mutation rate

    La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generación.

  • TCGA -

  • Técnica de bandas - Banding technique

    Empleo de una de las diversas técnicas de coloración disponibles para teñir los cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de división celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrón específico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.

  • Telofase - Telophase

    Es la cuarta y última fase de la mitosis celular. Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Los cromosomas ya están separados en dos grupos de cromátidas en los dos extremos de la célula. Las cromátidas se desenrollan y el ADN vuelve a tomar forma de hilos de cromatina difusa. Se crea alrededor de cada grupo una membrana nuclear. El huso mitótico desaparece.

  • Telomerasa - Telomerase

    La telomerasa es una ribonucleoproteína cuya actividad transcriptasa inversa es la de añadir repeticiones de novo TTAGGG en los extremos de los telómeros para así poder mantener una longitud telomérica estable. El mantenimiento de la longitud telomérica, requiere un equilibrio entre erosión y alargamiento, para evitar un acortamiento excesivo o una mayor actividad que podría favorecer la inmortalidad de células malignas.

  • Telómero - Telomere

    Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas (5'-TTAGGG-3') cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.

  • Temperatura de melting (Tm) - Melting Temperature

    También llamada temperatura de fusión del ADN es la temperatura en la cual el 50% del ADN tiene sus hebras separadas (desnaturalización del ADN).

  • Templado (hebra) - Template (strand)

    Hebra del ADN dúplex que actúa como molde para la transcripción.

  • Terapia génica - Gene Therapy

    Método para la corrección de una enfermedad genética basado en la transferencia de material genético a las células del paciente con la finalidad de restablecer una función celular que estaba abolida o defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente.

  • Termociclador - Thermocycler

    También conocido como máquina de PCR es un instrumento usado en biología molecular que permite realizar de forma automatizada y secuencial los ciclos de temperaturas necesarios para llevar a cabo la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de amplificación de ADN.

  • Tétrada - Tetrad

    Conjunto de las cuatro cromátides (dos por cada cromosoma homólogo de un bivalente) que están en sinapsis durante la primera división meiótica.

  • Timina - Thymine

    Es una de las cinco bases nitrogenadas constituyentes de los ácidos nucleicos (las otras cuatro son la adenina, la guanina, la citosina, y el uracilo, este último sólo presente en el ARN). Es un compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina que parte del ADN y en el código genético se representa con la letra T.

  • Tirosina - Tyrosine

    La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que forman las proteínas. Se clasifica como un aminoácido no esencial en los mamíferos ya que su síntesis se produce a partir de la hidroxilación de otro aminoácido: la fenilalanina. Sus abreviaturas son Tyr e Y.

  • Traducción - Translation

    Proceso de biosíntesis proteica donde se convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Previa a la traducción viene el proceso de la transcripción. Las fases de la traducción son tres: iniciación, elongación y terminación y este proceso se lleva a cabo tanto en citoplasma de la célula como en el retículo endoplasmático rugoso.

  • Transcripción - Transcription

    Es la síntesis enzimática de ARN utilizando un templado de ADN. Es el primer proceso de la expresión génica donde se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de la proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Esta secuencia de ADN es copiada a ARN con una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza ARN mensajero que contiene la información de la secuencia del ADN. Este proceso también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

  • Transcriptasa Inversa - Reverse transcriptase

    También llamada retrotranscriptasa es una enzima de tipo ADN-polimerasa, codificada por retrovirus, cuya función es sintetizar ADN de doble cadena utilizando como templado una molécula de ARN monocatenario, es decir, catalizar la retrotranscripción o transcripción inversa.

  • Transcriptoma - Transcriptome

    Es el conjunto, distribución y número de tránscritos de ARN que se genera desde el núcleo al citoplasma como paso intermedio para generar proteínas.

  • Transcrito primario - Primary transcript

    Es una molécula de ARN monocatenario que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. El transcrito primario de eucariotas se caracteriza, básicamente, porque está formado por la unión de los intrones o fragmentos no codificantes y los exones o regiones codificantes. En eucariontes estos transcritos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN plenamente funcionales. En este proceso de maduración, se eliminan los intrones, transformando el transcrito primario en ARN mensajero maduro que será convertido en proteína en el proceso de la traducción.

  • Transfección - Transfection

    Término general utilizado para referirse a la introducción de ADN exógeno al interior de una célula eucariota.

  • Transferencia genética - Gene transfer

    Transferencia de material genético, que puede comprender desde un pequeño segmento de adn hasta un genoma entero, de una célula humana a otro tipo de célula en cultivo para estudiar la frecuencia con que los marcadores genéticos conocidos son transferidos conjuntamente al genoma receptor; se utiliza para determinar la proximidad física de los marcadores genéticos en el genoma humano; se utiliza asimismo para estudiar la expresión y regulación génica.

  • Transgénico - Transgenic

    Célula u organismo que contiene en su línea germinal un ADN exógeno introducido experimentalmente.

  • Transición - Transition

    Sustitución de una base púrica por otra púrica y una pirimidina por otra pirimidina.

  • Translocación - Translocation

    Este término se emplea cuando cambia la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos principales de translocaciones: recíprocas y robertsonianas.

  • Translocación críptica - Cryptic chromosome translocation

    Translocación o reordenamiento cromosómico que requiere técnicas especiales (p. ej. hibridación fluorescente in situ [FISH], detección telomérica) para su detección, dado que es demasiado pequeña para ser identificada con técnicas citogenéticas convencionales.

  • Translocación recíproca - Reciprocal translocation

    En una translocación recíproca, se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas entre dos cromosomas no homólogos.

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  • Translocación robertsoniana - Robertsonian translocation

    Unión de dos cromosomas acrocéntricos por los centrómeros, con pérdida de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma y este nuevo cromosoma se denomina "cromosoma por translocación. En los cromosomas acrocéntricos, el centrómero está localizado cerca del extremo del cromosoma; y son el 13, 14, 15, 21 y 22.

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  • Transposon (Tn) -

    Son regiones de ADN (200-2000 pares de bases) capaces de moverse de manera autosuficiente de una parte a otra parte del genoma, mediante un mecanismo de corta-pega y cuya consecuencia es la producción de mutaciones.

  • Transversión - Transversion

    Sustitución de una base púrica por pirimidina o viceversa.

  • Treonina - Threonine

    La treonina (abreviada Thr o T) es uno de los veinte aminoácidos que componen las proteínas; su cadena lateral es hidrófila. Está codificada en el ARN mensajero como ACU, ACC, ACA o ACG. La treonina no es sintetizada en suficiente cantidad en humanos, por lo que debe ingerirse en proteínas que consume.

  • Triploide - Triploid

    Célula u organismo que posee tres complementos cromosómicos, de manera que posee un número total de cromosomas que es triple del haploide. La célula por lo tanto es 3N.

  • Triptófano - Tryptophan

    El triptófano (abreviado como Trp o W) es un aminoácido esencial en la nutrición humana. Es uno de los 20 aminoácidos incluidos en el código genético (codón UGG). Se clasifica entre los aminoácidos apolares, también llamados hidrófobos.

  • Trisomía - Trisomy

    Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1). El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down.

U

  • Unidad de Mapa - map unit (m.u.)

    Es la unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa genético de ligamiento en eucariotas diploides equivale a una frecuencia de 1% de recombinación o lo que es lo mismo 1 centiMorgan (abreviado cM).

  • Unidad transcripcional - Transcriptional unit

    Es un concepto muy amplio que engloba a cualquier segmento de ADN transcrito a un único ARN, independiente del número de genes de los que contenga información.

  • Uracilo - Uracil

    Es una pirimidina, una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte d