Glosario de genética

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P

Pseudogen - Pseudogene

Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de ADN esenciales para su función. Los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones.

Pseudogenes:

Consisten en secuencias de ADN muy similares a los genes conocidos, pero no son funcionales.

Se encuentran dispersos en el genoma.

Se cree que son subproductos de la evolución, que representan genes rudimentarios que una vez fueron funcionales.

Se supone que han perdido su función original por la introducción de mutaciones en las secuencias codificadoras o reguladoras.

Supuestos mecanismos por los que se forman los pseudogenes:

Duplicación de un gen funcional seguida de la introducción de numerosas mutaciones que finalmente dan lugar a su inactivación.

Retrotransposición – proceso mediante el cual se generan una o más copias de ADN a partir del transcripto de ARNm del gen y se vuelven a insertar en el genoma en cualquier localización, no necesariamente cerca del sitio de su gen progenitor. Puesto que se generan a partir de ARNm procesado, estos pseudogenes carecen de intrones.

 

Autores:

Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular. Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario. Programa de genética del cancer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)


Todos ellos miembros del Programa de Genética del Cáncer Humano del