Glosario de genética

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A

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B

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C

CSGE - (Conformation-sensitive gel electrophoresis) (sinónimo: variante de electroforesis en gel sensible a la conformación)

Tipo de técnica de rastreo de mutaciones que consiste en el análisis de un segmento de ADN para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutados.

D

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E

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F

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G

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H

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I

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J

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K

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L

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M

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N

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Ñ

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O

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P

Polimorfismos de conformación de cadenas sencillas - Single-stranded conformational polymorphism (SSCP)

Técnica para el rastreo de mutaciones que identifica segmentos de ADN de cadena sencilla que muestran un patrón de migración anormal en la electroforesis en gel.

 

 

Algunas implicaciones clínicas

La técnica SSCP se puede utilizar cuando las mutaciones están distribuidas por todo el gen.

El SSCP puede comprender el análisis de todo el gen o sólo de regiones específicas.

Q

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R

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S

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T

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U

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V

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W

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X

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Y

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Z

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Autores:

Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular. Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario. Programa de genética del cancer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)


Todos ellos miembros del Programa de Genética del Cáncer Humano del