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A
Amniocentesis - Amniocentesis
Técnica de diagnóstico prenatal que utiliza las células del líquido amniótico para determinar el cariotipo del feto y realizar estudios bioquímicos.
B
C
Cariotipo - Karyotype
Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.
Ejemplo de un cariotipo masculino normal, denominado 46, XY
46 se refiere al número total de cromosomas
XY indica un cariotipo masculino; XX indicaría un cariotipo femenino
Un cariotipo humano normal consta de 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Obsérvese que cada par tiene un tamaño y un patrón rayado (en bandas) similares. Los pares de cromosomas autosómicos están numerados y organizados de mayor a menor tamaño. La flexión y doblamiento son característicos de los cromosomas y no representan ninguna anomalía.
Cariotipo espectral, SKY - Spectral Karyotype, SKY
Representación gráfica del conjunto de los cromosomas de un organismo teñidos con colores diferente. Es una técnica muy útil para identificar alteraciones cromosómicas complejas.
Fuente: National Human Genome Research Institute.
Cromosoma - Chromosome
Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.
Los cromosomas están localizados en el núcleo de una célula. Presentan una estructura en forma de hélice compacta, excepto durante el proceso de división celular en el que se alargan.
Las células humanas contienen normalmente 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, 22 de los cuales son autosomas (cromosomas no sexuales) y un par son los cromosomas sexuales.
Diagrama adaptado de “Understanding Genetic Testing”, National Institutes of Health
D
E
Estudios diagnósticos - Diagnostic testing
Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica.
Algunos ejemplos clínicos de estudios diagnósticos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Dado que se detectan deleciones o duplicaciones en el gen DMD en el 65% de los casos, el análisis de ADN de este gen en muestras de sangre es un procedimiento diagnóstico primario menos costoso e invasivo que el análisis de distrofina en biopsia muscular.
Hemocromatosis hereditaria (HHC): Dado que las manifestaciones clínicas y/o la saturación de transferrina sérica y la concentración de hierro sérico son compatibles con HHC, los estudios de genética molecular resultan menos costosos e invasivos que la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Las mutaciones patológicas en HFE conocidas se detectan en aproximadamente el 87% de los casos de HHC.
Fibrosis quística. Mediante el estudio de las mutaciones en CFTR más comunes, se podrán detectar mutaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes caucasianos descendientes de judíos no askenazi; sin embargo, en los individuos de cualquier etnia, los análisis de cloruro en muestras de sudor son una prueba diagnóstica más exacta.
F
G
H
I
J
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L
M
N
Nivel de bandas - Band level
Número total de bandas estimadas presentes en los cromosomas del cariotipo, tratados con una técnica específica de bandeo (G,R, etc...). Cuando se detiene el proceso de división celular y se realiza la tinción en una fase más prematura de la mitosis (prometafase), los cromosomas son más largos y aparecen aproximadamente 700-1200 bandas. En una fase posterior de la mitosis (metafase), los cromosomas están más condensados y aparecen aproximadamente 300-600 bandas. Cuanto mayor es el nivel de bandas, mejor es la resolución, lo que permite identificar anomalías cromosómicas más sutiles, así como sus puntos de rotura.
Ñ
Nivel de bandas - Band level
Número total de bandas estimadas presentes en los cromosomas del cariotipo, tratados con una técnica específica de bandeo (G,R, etc...). Cuando se detiene el proceso de división celular y se realiza la tinción en una fase más prematura de la mitosis (prometafase), los cromosomas son más largos y aparecen aproximadamente 700-1200 bandas. En una fase posterior de la mitosis (metafase), los cromosomas están más condensados y aparecen aproximadamente 300-600 bandas. Cuanto mayor es el nivel de bandas, mejor es la resolución, lo que permite identificar anomalías cromosómicas más sutiles, así como sus puntos de rotura.
