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Cromosoma marcador - Marker chromosome
Cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.
Cromosoma supernumerario - Supernumerary chromosome
Cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.
