Glosario de genética

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F

FISH en interfase - Interphasic FISH

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La FISH en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la FISH en metafase, la FISH en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.

FISH en metafase - Metaphase FISH

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de ADN, y que marcamos con fluorescencia). La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la FISH en metafase, se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis. La división celular tiene varias fases y en la fase denominada metafase, los cromosomas se condensan y se pueden distinguir de forma individual. Al contrario que la FISH en interfase, la FISH en metafase permite visualizar la hibridación de las sondas de ADN marcado sobre cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.

G

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J

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Autores:

Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular. Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario. Programa de genética del cancer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)


Todos ellos miembros del Programa de Genética del Cáncer Humano del