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A
Análisis del haplotipo - Haplotype analysis
Estudio de genética molecular para identificar un conjunto de segmentos de adn que están estrechamente relacionados en su modo de herencia (ligados). Se utiliza en el análisis de ligamiento o cuando un rasgo o característica determinados presentan desequilibrio de ligamiento con un marcador genético o un grupo de [GLOSARIO]marcador[FIN_GLOSARIO]es.
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M
Modo de herencia - Mode of inheritance (sinónimos: patrón de herencia)
Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.
N
Ñ
O
P
Patrón de herencia mendeliano - Mendelian inheritance pattern
Característicos de organismos que se reproducen sexualmente. Gregor Mendel describió dos tipos de “factores” (genes) conforme a su expresión sobre el fenotipo: los dominantes y los recesivos. Si además tenemos en cuenta que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X, y los del sexo masculino una X y una Y, los modos de transmisión de los caracteres de una mutación, son un total de cuatro.
Q
R
Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive
Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
