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Secuenciación del ADN - DNA sequencing
Es el conjunto de métodos que tienen por objetivo determinar el orden exacto de los nucleótidos (A, C, G y T) en la molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para originar moléculas de ARN y proteínas. Los avances en las técnicas de secuenciación de ADN han sido muy notables en los años recientes gracias al Proyecto Genoma Humano. Es posible aplicar estas técnicas para conocer la secuencia de un único gen, de varios genes (paneles), al conjunto de genes de un individuo (exoma) o, finalmente a todo el genoma de un individuo.
El método de secuenciación del ADN desarrollado por Frederick Sanger y colaboradores en 1977 ha sido el de uso más extendido en los últimos 40 años. En los años más recientes ese método está siendo sustituido por la secuenciación de nueva generación (“next-generation sequencing”, NGS, o los términos sinónimos “massively parallel” o “deep sequencing”) que ha revolucionado el mundo de la investigación biomédica al ser capaz de analizar simultáneamente millones de pequeños fragmentos de ADN. La tecnología de NGS permite disponer en horas de la secuencia del exoma o del genoma humano completo.
