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A
Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”.
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, el alelo permutado no está asociado con síntomas clínicos. Su tamaño es superior al del alelo normal y puede expandirse cuando es transmitido a los descendientes, transformándose en una alelo mutado.
De www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/HD.htm (con acceso 17-12-03)
Anticipación - Anticipation
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.
