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A
Acrocéntrico - Acrocentric
Tipo de cromosoma con el centrómero cercano a un extremo. Los cromosomas acrocéntricos en la especie humana son el 13, 14, 15, 21 y 22. Contienen brazos cortos satélites que albergan genes codificantes para el ARN ribosómico.
B
C
cADN, Librería de - cDNA library
Colección de secuencias de adn generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo adn codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de adn que no codifican.
D
E
Exón - Exon
Secuencia codificante de ADN. El exón es la región de un gen que no se separa durante el proceso de splicing (corte y empalme) manteniéndose en el ARN mensajero.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto aminoacídico.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
F
G
H
I
Inserción - Insertion
Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutación en la que se inserta un segmento de ADN en un gen o en otro segmento de ADN, alterando potencialmente la secuencia codificante.
Intrón - Intron
Secuencia no codificante de ADN que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificadoras (exones) y no codificadoras (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto del aminoácido.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
J
K
L
M
Micro RNA (miRNA) - Micro RNA (miRNA)
Los microRNAs (miRNAs) son pequeños RNAs no codificantes. Una de sus funciones conocidas es la regulación postranscripcional de la expresión de genes, mediante la unión a secuencias diana en las regiones 3’UTR (no traducidas) de los ARN mensajeros.
N
Ñ
O
P
Q
R
Región codificante - Coding region (sinónimo: marco de lectura abierta)
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto aminoacídico.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
S
T
Telómero - Telomere
Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas (5'-TTAGGG-3') cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.
Transcrito primario - Primary transcript
Es una molécula de ARN monocatenario que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. El transcrito primario de eucariotas se caracteriza, básicamente, porque está formado por la unión de los intrones o fragmentos no codificantes y los exones o regiones codificantes. En eucariontes estos transcritos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN plenamente funcionales. En este proceso de maduración, se eliminan los intrones, transformando el transcrito primario en ARN mensajero maduro que será convertido en proteína en el proceso de la traducción.
