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Árbol genealógico - Genealogía - Árbol familiar - Pedigree - Genograma - Pedigree
Autosómico recesivo - Autosomal recessive
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia autosómica recesiva.
Probabilidad de que una mutación de un gen autosómico recesivo sea transmitida a los descendientes.
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Herencia pseudodominante - Pseudodominant inheritance
Trastorno autosómico recesivo presente en dos o más generaciones de una misma familia; es decir, el patrón de herencia puede confundirse con un modelo dominante. Posibles explicaciones: 1- alta frecuencia de portadores en la población, y 2- consanguinidad en la familia.
