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Dominante - Dominant
Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant
Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.
Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.
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Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)
Q
R
Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive
Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
