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A
B
C
Conversión génica - Gene conversion
Transferencia de secuencias de ADN entre dos genes muy similares, que se produce la mayoría de las veces por un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Puede ser un mecanismo que da lugar a una mutación si la transferencia de material altera la secuencia codificadora del gen o si el mismo material transferido contiene una o más mutaciones.
Puesto que los pseudogenes guardan una gran similitud con el gen activo, puede producirse un emparejamiento erróneo. La recombinación entre el pseudogen y el gen activo podría transferir una mutación desde el pseudogen al gen activo.
D
Duplicación - Duplication
Modificación de la secuencia genética (patológica o no) consistente en la presencia de un segmento adicional de adn que da lugar a copias repetidas de una parte de un gen, un gen entero o una serie de genes. Su origen más probable es un entrecruzamiento desigual durante la replicación del segmento duplicado durante la formación de los gametos en la meiosis.
E
Entrecruzamiento - Crossing over (sinónimo: recombinación)
Intercambio de un segmento de adn entre los dos cromosomas homólogos durante la meiosis. Tiene como resultado una combinación nueva de material genético en el gameto.
Dos genes localizados en el mismo cromosoma pueden segregarse juntos o no. El entrecruzamiento entre los cromosomas homólogos durante la meiosis da lugar a combinaciones nuevas de genes en el gameto, y por lo tanto, en los descendientes.
Gracias al proceso de entrecruzamiento, cada cromosoma transmitido de un progenitor a su descendiente contiene algunos segmentos heredados de las dos ramas ascendientes de ese progenitor. Por ello, el entrecruzamiento desempeña un papel importante asegurando la variabilidad genética entre individuos, incluso de la misma familia.
El comportamiento durante la meiosis de los alelos en dos loci (1 y 2) del mismo cromosoma depende de su proximidad.
F
F2 -
Progenie de la segunda generación filial de un cruce, producida por el entrecruzamiento de individuos de la F1.
G
H
I
Intercambio de cromátidas hermanas - Sister chromatid exchange
Intercambio de material genético entre dos cromátidas de un mismo cromosoma durante el proceso de división celular; es similar al entrecruzamiento (recombinación) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material genético entre los dos cromosomas homólogos.
J
K
L
M
N
Ñ
O
P
Puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region
Secuencias de adn muy susceptibles a mutaciones debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.
Q
R
Región de puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region
Secuencias de ADN muy susceptibles de ser mutadas debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.
S
Sobrecruzamiento desigual - Unequal crossing over
Emparejamiento incorrecto e intercambio de ADN entre regiones de cromosomas homólogos o no homólogos, pero genéticamente similares, que da lugar a la duplicación o deleción del ADN en las células hijas.
Situaciones más susceptibles a un entrecruzamiento desigual:
Miembros de “familias” multigénicas cuyos genes comparten una homología significativa entre sí (p. ej. grupo de genes de alfaglobina; grupo de genes de pigmentos visuales rojos y verdes).
Cuando un gen y un pseudogen están dispuestos en tándem en un cromosoma (p. ej. CYP21 y su pseudogen CYP21P; SMN1y SMN2).
Cuando hay secuencias similares a lo largo de la misma cadena de ADN que predisponen a inversiones o deleciones (p. ej. el gen F8; síndromes de genes contiguos, tales como deleción en 22q11.2).
Cuando hay secuencias no codificadoras homólogas (p. ej. familia Alu de secuencias repetidas de ADN dispersas en todo el genoma).
