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Estudio de inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation study
Estudios de genética molecular para evaluar la proporción relativa de cromosomas X inactivos (metilados) y activos (no metilados). Se utiliza para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria o sesgada.
Un ejemplo de estudio de inactivación es analizar el tamaño de las repeticiones de trinucleótidos CAG polimórficas en el gen del receptor de andrógenos (AR) localizado en el cromosoma X, para determinar si la inactivación de este cromosoma es aleatoria o sesgada. El 90% de las mujeres son heterocigóticas para el número de repeticiones CAG en los dos cromosomas X (es decir, el número de repeticiones CAG en el cromosoma X heredado de la madre difiere del número observado en el cromosoma X heredado del padre). Cuando el número de repeticiones CAG en los dos cromosomas X de una mujer es diferente, se puede utilizar este número para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria (es decir, la misma proporción de cromosomas X heredados del padre y la madre están inactivados) o si es sesgada (es decir, uno de los cromosomas X se ha inactivado preferentemente).
