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A
Análisis de secuencias - Sequence analysis (sinónimo: secuenciación génica, secuenciación)
Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.
Se puede secuenciar un gen completo, pero la mayoría de las veces se secuencian sólo regiones específicas del gen que muy probablemente contendrán mutaciones (p. ej. los exones y los límites entre los intrones y los exones).
Al secuenciar un segmento de ADN, se identifican la mayoría de las variaciones producidas con respecto a la secuencia normal (por el contrario, el análisis mutacional identifica sólo mutaciones específicas en un segmento determinado de ADN).
Tipos de alteraciones de las secuencias que se pueden detectar:
Alteraciones de secuencia descritas en la literatura como patógenas
Alteraciones de secuencias previsiblemente patógenas, pero no descritas en la literatura
Alteraciones de secuencias de significación clínica imprevisible
Alteraciones de secuencias previsiblemente benignas, pero no descritas en la literatura
Alteraciones de secuencias benignas descritas en la literatura
Posibilidades en caso de que no se detecten alteraciones de las secuencias:
El paciente no presenta una mutación en el gen analizado (p. ej. hay una alteración de la secuencia en otro gen, en un locus diferente)
El paciente presenta una alteración de la secuencia que no se puede detectar mediante el análisis de secuencias (p. ej. deleción de tamaño grande)
El paciente presenta una alteración de la secuencia en una región del gen (p. ej. una región intrónica o reguladora) que no se ha detectado en el análisis de laboratorio
1Adaptado de ACGM Recommendations for Standards for Interpretation of Sequence Variations (2000)
Análisis mutacional individualizado - Custom mutation analysis
Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.
B
C
D
E
Estudios de genética molecular - Molecular genetic testing (sinónimos: análisis de ADN, análisis basados en ADN, estudios moleculares)
Pruebas que implican el estudio del ADN, mediante análisis de ligamiento, secuenciación o detección de mutaciones, utilizando uno o varios de los diferentes métodos disponibles.
