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A
Análisis mutacional específico - Targeted mutation analysis (sinónimo: análisis mutacional dirigido)
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.
El análisis mutacional se utiliza en las dos situaciones siguientes:
I. Estudio de enfermedades en las que:
La mayoría o todos los individuos afectados presentan la misma mutación (p. ej. Anemia de Células Falciformes).
La mayoría o todos los individuos afectados presentan el mismo tipo de mutación (p. ej. expansión de repeticiones de trinucleótidos).
Un grupo de mutaciones son las más comunes y explican un elevado porcentaje de los casos (véase Tabla).
II. Estudio de los miembros a riesgo de una familia tras haber identificado la mutación patológica específica de la familia en un pariente afectado. Por ejemplo, si en el análisis de la secuencia se identifica una mutación patológica en un miembro afectado de la familia, todos los familiares a riesgo deben ser sometidos sólo a un análisis mutacional dirigido a detectar esa mutación específica de la familia.
Algunas implicaciones clínicas
El análisis mutacional no es generalmente el primer estudio de genética molecular que se utiliza para la identificación de mutaciones en enfermedades que se sabe están asociadas con una proporción alta de mutaciones raras (por ejemplo, específicas de una familia).
Si en un individuo afectado no se puede detectar una mutación en el análisis mutacional, puede que sea necesario realizar un análisis de la secuencia o un rastreo de otras mutaciones para identificarla.
