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Cribado - Screening
Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.
En el diagrama siguiente se representan las pruebas de detección prenatal del síndrome de Down, defectos del tubo neural abiertos y la trisomía 18 en la población embarazada, basadas en el análisis de marcadores séricos maternos.
Dependiendo de la prueba realizada, es posible que no se detecten alteraciones en algunos individuos afectados (resultado falso negativo), o que se identifiquen en individuos que no están afectados (resultado falso positivo).
1000 mujeres embarazadas (en total) sometidas al análisis de marcadores séricos maternos para la detección de posibles trastornos.
*Tasa de detección positiva, la sensibilidad y la especificidad varían en función del punto de corte de riesgo positivo de la prueba de detección y del número de análisis evaluados y determinados por cada laboratorio. 
Cribado neonatal - Newborn screening
Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia de células falciformes
- Tirosemia
D
Diagnóstico prenatal - Prenatal diagnosis
Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.
Examen mediante ecografía fetal: La ecografía permite el examen del feto mediante ondas de sonido de alta frecuencia. Se utiliza rutinariamente para calcular la edad fetal y detectar embarazos múltiples. También puede realizarse en el primer y segundo trimestre para detectar anomalías, tales como onfalocele, o signos indicativos de una enfermedad genética subyacente. Los hallazgos de la ecografía fetal pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales y/o solicitar asesoramiento genético.
Pruebas de cribado basadas con múltiples marcadores (que también se conocen como pruebas de cribado de AFP ampliadas, perfil de riesgo del embarazo o triple o cuádruple cribado). Este conjunto de pruebas de cribado prenatal incluyen la determinación de los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) y, dependiendo del laboratorio en el que se realicen, inhibina-A (DIA), en el suero de las mujeres embarazadas. Estas pruebas se realizan normalmente entre las semanas 15 y 17 de la gestación, para evaluar el riesgo de anomalías fetales, incluyendo defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, síndrome de Down y trisomía 18.
E
Estudios diagnósticos - Diagnostic testing
Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica.
Algunos ejemplos clínicos de estudios diagnósticos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Dado que se detectan deleciones o duplicaciones en el gen DMD en el 65% de los casos, el análisis de ADN de este gen en muestras de sangre es un procedimiento diagnóstico primario menos costoso e invasivo que el análisis de distrofina en biopsia muscular.
Hemocromatosis hereditaria (HHC): Dado que las manifestaciones clínicas y/o la saturación de transferrina sérica y la concentración de hierro sérico son compatibles con HHC, los estudios de genética molecular resultan menos costosos e invasivos que la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Las mutaciones patológicas en HFE conocidas se detectan en aproximadamente el 87% de los casos de HHC.
Fibrosis quística. Mediante el estudio de las mutaciones en CFTR más comunes, se podrán detectar mutaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes caucasianos descendientes de judíos no askenazi; sin embargo, en los individuos de cualquier etnia, los análisis de cloruro en muestras de sudor son una prueba diagnóstica más exacta.
