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Estudios diagnósticos - Diagnostic testing
Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica.
Algunos ejemplos clínicos de estudios diagnósticos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Dado que se detectan deleciones o duplicaciones en el gen DMD en el 65% de los casos, el análisis de ADN de este gen en muestras de sangre es un procedimiento diagnóstico primario menos costoso e invasivo que el análisis de distrofina en biopsia muscular.
Hemocromatosis hereditaria (HHC): Dado que las manifestaciones clínicas y/o la saturación de transferrina sérica y la concentración de hierro sérico son compatibles con HHC, los estudios de genética molecular resultan menos costosos e invasivos que la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Las mutaciones patológicas en HFE conocidas se detectan en aproximadamente el 87% de los casos de HHC.
Fibrosis quística. Mediante el estudio de las mutaciones en CFTR más comunes, se podrán detectar mutaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes caucasianos descendientes de judíos no askenazi; sin embargo, en los individuos de cualquier etnia, los análisis de cloruro en muestras de sudor son una prueba diagnóstica más exacta.
Estudios predictivos - Predictive testing
Pruebas que se proponen a individuos asintomáticos que tienen antecedentes familiares de una patología genética y presentan un riesgo potencial de desarrollar esa patología con el tiempo.
Los dos tipos de estudios predictivos son los siguientes:
Estudios presintomáticos: Pruebas realizadas en un individuo asintomático en el que la detección de una mutación génica indica que con seguridad, ese individuo desarrollará en algún momento de su vida, síntomas relacionados con una enfermedad específica. Por el contrario, el resultado negativo descarta el desarrollo de la enfermedad en cuestión.
Estudios de predisposición: Pruebas realizadas en un individuo asintomático en el que la detección una mutación génica indica que es probable, pero no seguro, que ese individuo desarrollará con el tiempo síntomas relacionados con una enfermedad específica. El resultado negativo no descarta la posibilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad en el futuro por otras causas.
Algunas implicaciones clínicas.
Las estudios predictivos ESTAN INDICADOS CLÍNICAMENTE si un diagnóstico precoz posibilita una intervención que reduzca la morbilidad o mortalidad.
Incluso en ausencia de indicaciones clínicas, los estudios predictivos pueden influir en las decisiones para planificar la vida.
Puesto que los estudios predictivos pueden tener repercusiones psicológicas, la evaluación, asesoramiento y seguimiento minuciosos del paciente son aspectos importantes.
Muchos laboratorios no realizan estos estudios sin contar previamente con un consentimiento informado y si no disponen de un servicio de asesoramiento genético.
Antes de realizar los estudios predictivos, se debe haber identificado la mutación específica en algún familiar afectado o haber establecido el ligamiento dentro de la familia.
Es desaconsejable realizar estudios predictivos en niños asintomáticos con riesgo de desarrollar enfermedades de comienzo en la edad adulta, cuando no son posibles intervenciones médicas que mejoren el manejo o seguimiento de estos pacientes.
