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A
Alelo - Allele
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen.
Tipos de alelos denominados según su función: En la figura siguiente se muestran las proporciones aproximadas de los alelos en un locus genético hipotético, en una población determinada. Nota: Las mutaciones patológicas, los polimorfismos y las variantes alélicas de significación desconocida se consideran alelos “mutantes” en todos los casos.
- Alelo materno: Heredado de la madre
- Alelo paterno: Heredado del padre
Los individuos pueden ser:
- Homocigóticos: cuando portan los alelos del gen iguales, cada uno procedente de un progenitor.
- Heterocigóticos: cuando los dos alelos del gen son diferentes.
Autosómico recesivo - Autosomal recessive
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia autosómica recesiva.
Probabilidad de que una mutación de un gen autosómico recesivo sea transmitida a los descendientes.
B
C
Coeficiente de endogamia (F) - Coefficient of imbreeding
Probabilidad de que un individuo homocigoto en un locus determinado haya recibido ambos alelos del mismo ancestro (alelos idénticos por descendencia-identical by descent).
D
E
Estudios de portadores - Carrier testing (sinónimos: detección de portadores, estudios de heterocigotos)
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.
Los estudios de portadores se proponen a los individuos (A) con familiares afectados por una enfermedad genética; (B) con familiares que son portadores identificados y (C) que pertenecen a grupos étnicos o raciales conocidos por presentar una tasa de portadores más alta para una patología particular.
F
G
Gen letal - Lethal gene
Gen que produce un genotipo que lleva a la muerte del organismo antes de que la reproducción sea posible o imposibilita la reproducción; para un gen recesivo, el estado homocigoto o hemicigótico es letal.
Gen recesivo - Recesive gene
Gen que produce un efecto en el organismo solo cuando es transmitido por ambos padres, es decir, solo cuando el individuo es homocigoto.
H
Hemicigoto - Hemizygous
Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
Heterocigoto compuesto: Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; se refiere normalmente a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
Heterocigoto doble: Individuo que presenta dos mutaciones génicas diferentes (es decir, es heterocigótico) en dos loci genéticos distintos.
Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote
Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
Los hijos/as afectados de padres portadores de una mutación diferente en el mismo locus del gen son heterocigotos compuestos.
Heterocigoto doble - Double heterozygote
Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.
Cuando el padre y la madre presentan una mutación en dos loci genéticos diferentes, sus hijos pueden ser heterocigotos dobles. Los loci pueden estar en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas, según se muestra a continuación.
Nota: Puesto que en el ejemplo anterior se incluyen dos loci diferentes (dos alelos para cada uno), en cada hijo/a pueden darse 16 combinaciones posibles de los cuatro alelos de los padres.
Heterosis - Heterosis
Aquella situación en la que el heterocigoto presenta superioridad respecto a los homocigotos para un carácter determinado.
Híbrido - Hybrid
Resultante del cruzamiento entre un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo.
Homocigoto - Homozygote
Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.
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P
Pérdida de heterocigosidad - Loss of heterozygosity (LOH, de sus siglas en inglés)
Cuando en un locus determinado, que es heterocigoto para un alelo mutante deletéreo y un alelo normal, se produce una deleción, u otro evento mutacional, en el alelo normal que convierte a la célula bien en hemicigótica (es decir, con un único alelo deletéreo), bien en homocigótica para el alelo deletéreo.
La LOH es el mecanismo en el que se basa el desarrollo de algunos tipos de cáncer en los que una sola mutación en uno de los homólogos de un gen supresor tumoral no es suficiente para iniciar el crecimiento del tumor. Sin embargo, la deleción o inactivación del segundo alelo en el cromosoma homólogo, da lugar a un crecimiento celular incontrolado.
La LOH puede ser el fundamento del desarrollo del cáncer en tumores esporádicos y hereditarios. En los tumores esporádicos, los dos alelos son normales en el momento de la concepción, mientras que en los tumores hereditarios hay un alelo mutante en el momento de la concepción.
