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Exón - Exon
Secuencia codificante de ADN. El exón es la región de un gen que no se separa durante el proceso de splicing (corte y empalme) manteniéndose en el ARN mensajero.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto aminoacídico.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
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G
H
I
J
K
L
M
Marco de lectura - Reading frame (sinónimo: exón)
Secuencia de ARN mensajero que es traducido a una cadena de aminoácidos, tres bases al mismo tiempo (triplete) codifican un solo aminoácido.
Marco de lectura abierta - Open reading frame (sinónimo: ORF)
Todos los exones de un gen que contribuyen a los productos proteicos del gen.
Mutación - Mutation (sinónimos: alteración de la secuencia, mutación del splicing)
Cualquier alteración producida en un gen con respecto a su estado natural; puede ser patológica o una variante no patológica.
1. Mutaciones patológicas: aquellas que dan lugar a una función anormal del gen y a un fenotipo de enfermedad. Los tipos de mutaciones patológicas son los siguientes:
Adaptado de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th Edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, Genetic Variation in Individuals: Mutation and Polymorphism,pág 81, Copyright 2001, con permiso de Elsevier
2. Polimorfismos (variantes normales): Mutaciones que no tienen efectos adversos sobre la función del gen y no dan lugar a un fenotipo alterado (enfermedad).
Mutación por cambio de marco - Frameshift mutation (sinónimos: deleción fuera de marco, mutación fuera de marco)
Inserción o deleción de una secuencia de pares de bases que no es múltiplo de tres y por lo tanto, altera el marco de lectura del triplete, lo que da lugar normalmente a la creación de un codón de terminación (parada) prematuro y cuyo resultado es un producto proteico truncado.
Mutación sin cambio de pauta de lectura - In-frame mutation
Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura del triplete cuando se produce la transcripción de ADN a ARN mensajero. Estas mutaciones, sin embargo, pueden dar lugar a la síntesis de un producto proteico anormal si, al traducirse el ARN a proteína, el cambio de triplete supone un cambio de aminoácido.
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Ñ
O
P
Q
R
Región codificante - Coding region (sinónimo: marco de lectura abierta)
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.
Figura 1. El ADN transcrito inicialmente a ARN mensajero inmaduro (ARNm) consta de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones).
Figura 2. Los intrones se han escindido del ARNm inmaduro para formar ARNm maduro, con lo cual quedan sólo los exones que codificarán finalmente el producto aminoacídico.
Ilustraciones adaptadas de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes, Figura 3-6, pág. 20, Copyright 2001, con permiso de Elsevier.
