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A
Autosómico dominante - Autosomal dominant
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo (heterocigotos). Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.
Arbol genealógico que representa el patrón de herencia autosómica dominante.
Probabilidad de que una mutación de un gen autosómico dominante sea transmitida a los descendientes.
Autosómico recesivo - Autosomal recessive
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia autosómica recesiva.
Probabilidad de que una mutación de un gen autosómico recesivo sea transmitida a los descendientes.
B
C
D
Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant
Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.
Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.
