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A
B
C
Cromosoma supernumerario - Supernumerary chromosome
Cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.
D
E
Evento post-cigótico - Post-zygotic event
Acontecimiento mutacional o alteración en la replicación/segregración de los cromosomas, que se produce una vez que un óvulo ha sido fertilizado por un espermatozoide y generalmente da lugar a mosaicismo (presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas en el mismo organismo).
F
G
H
I
Inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation
J
K
L
M
Mosaicismo - Mosaicism
Mosaicismo de línea germinal - Germline mosaicism
Presencia simultánea de dos o más líneas celulares genética o citogenética confinadas a la línea germinal (óvulos o espermatozoides); anteriormente se denominaba mosaicismo gonadal.
Mosaicismo gonadal - Gonadal mosaicism
Véase Mosaicismo de línea germinal.
Mosaicismo somático - Somatic mosaicism
Dos o más líneas celulares que varían en su constitución genética o citogenética en las células del organismo (puede incluir o no las células germinales).
Mutación de línea germinal - Germline mutation
Presencia de un gen alterado en el óvulo o espermatozoide (célula germinal) que puede transmitirse a las generaciones siguientes.
En un individuo, la mutación puede darse en una de cuatro situaciones posibles:
1.- Exclusivamente en una sola célula germinal (óvulo o espermatozoide).
2.- Exclusivamente en las células somáticas (células del organismo, pero NO en la línea germinal); son las normalmente asociadas al desarollo de un tumor.
3.- En algunas células germinales y en otras somáticas.
4.- En todas las células del organismo.
