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Análisis mutacional individualizado - Custom mutation analysis
Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.
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Mutación patológica - Disease
Alteración en un gen que causa o predispone a un individuo a desarrollar una enfermedad específica.
