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Nombre del locus - Locus name
Abreviatura asignada de manera informal que se utiliza en el proceso de mapeado para denominar un supuesto gen antes de que sea identificado. Una vez que el gen es identificado, el nombre del locus se sustituye generalmente por el símbolo genético asignado formalmente (que suele diferir del nombre del locus).
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Nombre del locus - Locus name
Abreviatura asignada de manera informal que se utiliza en el proceso de mapeado para denominar un supuesto gen antes de que sea identificado. Una vez que el gen es identificado, el nombre del locus se sustituye generalmente por el símbolo genético asignado formalmente (que suele diferir del nombre del locus).
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Símbolo genético - Gene symbol
Abreviatura exclusiva del nombre de un gen, compuesta por letras del alfabeto latino mayúsculas y en cursiva y por números arábigos, que es asignada formalmente por el HUGO Gene Nomenclature Committee una vez identificado un gen (Nota: los posibles genes pueden ser denominados por su nombre de locus antes de que sean identificados).
La definición siguiente está adaptada de Genew: The Human Gene Nomenclature Database (www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/):
El “símbolo genético” debe estar compuesto preferentemente por un máximo de seis caracteres. Se pretende que el “nombre genético o nombre completo del gen” que es descriptivo y más largo, sea conciso y exprese el carácter o la función del gen. La primera letra del símbolo genético debe ser la misma que la del nombre del gen, con objeto de facilitar la ordenación y clasificación alfabética, p. ej. el gen denominado “cáncer de mama, comienzo precoz 1” tiene el símbolo “BRCA1”. Cada gen humano conocido tiene un nombre y símbolo genético aprobado por el comité HUGO. Todos los símbolos aprobados están incluidos en la base de datos Human Gene Nomenclature de Genew. Cada símbolo es único y se asegura que se proporciona a cada gen sólo un símbolo aprobado. Es necesario proporcionar un símbolo único a cada gen de manera que todos podamos hablar de ellos sabiendo de lo que se trata, esto también facilita la recuperación de datos de publicaciones por medios electrónicos. Preferentemente cada símbolo mantiene una estructura paralela en los diferentes miembros de una familia de genes y pueden ser utilizados también en otras especies, en particular el ratón. El HUGO ha aprobado ya los símbolos de más de 13.000 genes, lo que representa la tercera parte del total de los genes humanos, que se estiman en 30.000. Los científicos y responsables de publicaciones científicas (p. ej. Genomics, Nature Genetics and Cytogenetics and Cell Genetics) y bases de datos (p. ej. RefSeq, OMIM, GDB, MGD y LocusLink) siguen solicitando símbolos nuevos individuales. También hay una demanda de grupos de símbolos nuevos por parte de los que investigan familias de genes, segmentos de cromosomas o cromosomas enteros. Puesto que el análisis de la secuencia del genoma humano está casi completo, hay una demanda creciente por la aprobación rápida de símbolos génicos. Sin embargo, en todos los casos se están realizando esfuerzos considerables por utilizar un símbolo aceptable por todos aquellos que trabajan en este campo.
