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Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant
Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una [GLOSARIO]mutación[FIN_GLOSARIO] en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.
Probabilidad de transmisión de una mutación de un gen dominante ligado al cromosoma X.
E
Estudio de inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation study
Estudios de genética molecular para evaluar la proporción relativa de cromosomas X inactivos (metilados) y activos (no metilados). Se utiliza para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria o sesgada.
Un ejemplo de estudio de inactivación es analizar el tamaño de las repeticiones de trinucleótidos CAG polimórficas en el gen del receptor de andrógenos (AR) localizado en el cromosoma X, para determinar si la inactivación de este cromosoma es aleatoria o sesgada. El 90% de las mujeres son heterocigóticas para el número de repeticiones CAG en los dos cromosomas X (es decir, el número de repeticiones CAG en el cromosoma X heredado de la madre difiere del número observado en el cromosoma X heredado del padre). Cuando el número de repeticiones CAG en los dos cromosomas X de una mujer es diferente, se puede utilizar este número para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria (es decir, la misma proporción de cromosomas X heredados del padre y la madre están inactivados) o si es sesgada (es decir, uno de los cromosomas X se ha inactivado preferentemente).
Estudios de portadores - Carrier testing (sinónimos: detección de portadores, estudios de heterocigotos)
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.
Los estudios de portadores se proponen a los individuos (A) con familiares afectados por una enfermedad genética; (B) con familiares que son portadores identificados y (C) que pertenecen a grupos étnicos o raciales conocidos por presentar una tasa de portadores más alta para una patología particular.
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Portador - Carrier
Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)
Portador sintomático - Manifesting carrier
Individuo que en un locus determinado presenta un alelo recesivo patológico en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad. Este término se usa con frecuencia para portadoras de una mutación recesiva ligada al cromosoma X que manifiestan signos de la enfermedad, aunque su fenotipo suele ser menos severo que el de los varones con la misma mutación.
Aunque con algunas excepciones, los portadores de una mutación patológica recesiva por regla general no manifiestan síntomas clínicos de la enfermedad. Sin embargo, los portadores de mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X presentan ocasionalmente algunas manifestaciones clínicas de la enfermedad, por lo que se les denomina portadores sintomáticos. Se supone que el mecanismo subyacente en los portadores sintomáticos es una inactivación sesgada o no aleatoria del cromosoma X, de tal manera que en la mayoría de las células el cromosoma X activo es el que tiene la mutación.
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X en las que son frecuentes las portadoras sintomáticas:
Hemofilia A: Tiempo de coagulación prolongado, hemorragia excesiva durante intervenciones quirúrgicas menores y menstruaciones abundantes.
Distrofia muscular de Duchenne: Debilidad muscular, hipertrofia de pantorrillas leve y/o miocardiopatía dilatada.
Síndrome X frágil (mutación con penetrancia completa): Retraso mental.
Q
R
Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive
Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Los Portadores femeninos que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en estos portadores.
Árbol genealógico que representa el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
