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Cribado neonatal - Newborn screening
Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia de células falciformes
- Tirosemia
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Estudios de radiosensibilidad - Radiosensitivity testing (sinónimos: ensayo de supervivencia de colonias, CSA)
Pruebas específicas para detección de ataxia-telangiectasia (AT) y otros trastornos de origen genético en los que las células son particularmente sensibles a la radiación ionizante. Se ha demostrado que la formación de colonias en una línea celular de linfocitos de sangre periférica tras irradiación es anormal en aproximadamente el 99% de los pacientes con diagnóstico clínico de AT.
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Sensibilidad - Sensitivity
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado positivo cuando el individuo sometido a dicha prueba está en realidad afectado y/o presenta la mutación génica en cuestión.
