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Disomía uniparental - Uniparental disomy (sinónimo: UPD)
Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.
La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).
Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)
Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)
Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)
Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)
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Trisomía - Trisomy
Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1). El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down.
