Juan C. Cigudosa, Pablo Lapunzina, Coords., Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica.
Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.
Accede a la Jornada Incorporación de los Arrays a la práctica clínica: utilidad e impacto sociosanitario. Diagnóstico prenatal y posnatal
Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.
Introducción y Metodología.
Descargar pdf [143 kb]
1. Área de evaluación tecnológica y de laboratorio.
Descargar pdf [284 kb]
2. Área de aplicación clínica.
Descargar pdf [416 kb]
3. Marco legal y ético.
Descargar pdf [1,4 Mb]
4. Epidemiología y salud pública. Desarrollo, aprobación, financiación, organización y uso de las pruebas de diagnóstico genético desde la perspectiva de salud pública.
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5. Área de evaluación económica. Revisión sistemática de coste-efectividad.
Descargar pdf[1,1 Mb]
6. Aplicación al estudio de costes en un ámbito hospitalario.
Anexo I
Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.El objetivo del Grupo de Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica, promovido por el Instituto Roche ha sido elabora un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados.
Esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes, lo que sin duda contribuirá a mejorar la situación de las familias.
ÍNDICE
Introducción y Metodología.
Descargar pdf [143 kb]
1. Área de evaluación tecnológica y de laboratorio.
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2. Área de aplicación clínica.
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3. Marco legal y ético.
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4. Epidemiología y salud pública. Desarrollo, aprobación, financiación, organización y uso de las pruebas de diagnóstico genético desde la perspectiva de salud pública.
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5. Área de evaluación económica. Revisión sistemática de coste-efectividad.
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6. Aplicación al estudio de costes en un ámbito hospitalario.
Anexo I
Índice de términos y abreviaturas
