Juan C. Cigudosa, Pablo Lapunzina, Coords., Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica
Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.
Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.
El objetivo del Grupo de Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica, promovido por el Instituto Roche ha sido elabora un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados.
Esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes, lo que sin duda contribuirá a mejorar la situación de las familias.
ÍNDICE
1. Área de evaluación tecnológica y de laboratorio.
Descargar pdf [284 kb]
2. Área de aplicación clínica.
Descargar pdf [416 kb]
3. Marco legal y ético.
Descargar pdf [1,4 Mb]
4. Epidemiología y salud pública. Desarrollo, aprobación, financiación, organización y uso de las pruebas de diagnóstico genético desde la perspectiva de salud pública.
Descargar pdf [255 kb]
5. Área de evaluación económica. Revisión sistemática de coste-efectividad.
Descargar pdf [1,1 Mb]
6. Aplicación al estudio de costes en un ámbito hospitalario.
Descargar pdf [225 kb]
Anexo I
Descargar pdf [164 kb]
Índice de términos y abreviaturas
Descargar pdf [235 kb]