La investigación traslacional y la medicina individualizada optimizan la eficacia terapéutica

Se evitan respuestas terapéuticas inadecuadas, disminuyendo la variabilidad de la práctica médica.

Madrid, 22 de febrero de 2006

Potenciar la Medicina Individualizada y la investigación traslacional no sólo es clave para obtener un diagnóstico más certero de ciertas enfermedades; también se optimiza su posible manejo terapéutico, evitando fracasos terapéuticos, efectos adversos indeseados y un aumento innecesario de costes. Así lo han puesto de manifiesto los expertos nacionales e internacionales que se han dado cita en la 1ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada, organizada por la Fundación Jiménez Díaz y que ha contado con el patrocinio del Instituto Roche para las Soluciones Integrales de Salud.

Los progresos registrados en los últimos años en investigación básica están posibilitando una atención más personalizada de los pacientes, elevando la precisión diagnóstica y la especificidad terapéutica. En definitiva, como  declaró el profesor Julio Benítez, Jefe de la Unidad de Farmacología Clínica del Hospital Universitario Infanta Cristina de Madrid, “estamos dando pasos de gigante para la consecución de una Medicina a la carta”.

Para ello, como se puso de manifiesto en este foro, es básico fomentar la denominada investigación traslacional, o lo que es lo mismo, “agilizar la comunicación y el intercambio de información y conocimientos de la investigación básica a la clínica, y viceversa, todo ello para lograr un mejor diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención de las principales enfermedades que afectan al ser humano”, afirmó el profesor Julio Benítez.

Una necesidad, una realidad
Una adecuada investigación traslacional es esencial para asegurar un rápido y exitoso desarrollo de la Medicina Individualizada, que entre otras repercusiones clínicas es capaz de minimizar uno de los principales déficits que se tienen actualmente en el abordaje de las enfermedades: el error diagnóstico y el uso de tratamientos cuanto menos ineficaces (y que en ocasiones se asocian con más riesgos que beneficios).


“A pesar de los importantes y crecientes recursos dedicados al cuidado de la salud, un mismo tratamiento no beneficia a todos los pacientes por igual, ni todos padecen los mismos efectos secundarios”, reconoció en esta reunión Jaime del Barrio, Director del Instituto Roche.



Y es que, como informó el Prof. Julio Benítez, “actualmente se estima que uno de cada tres pacientes no responde correctamente a la terapéutica farmacológica”. En este sentido, “la Farmacogenética puede conseguir que más de la mitad de las respuestas inadecuadas puedan ser previstas y evitadas”. Incluso, como subrayó el Dr. Enrique Baca-García, del Servicio de Psiquiatría de la Fundación Jiménez Díaz, “esta es una herramienta que debe ser integrada adecuadamente en las guías de práctica clínica, lo que ayudará a reducir la variabilidad de la práctica médica”.

Muchos de estos conocimientos de Farmacogenética (que profundizan en el estudio de las interacciones genéticas-ambientales que determinan la respuesta a los fármacos) se están aplicando ya con éxito al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades más prevalentes, como las de origen psiquiátrico, los problemas cardiovasculares, algunas patologías reumáticas y oftalmológicas, o los desórdenes prenatales. “Han aparecido nuevas técnicas diagnósticas, como el Amplichip de Roche, que simplifican y abaratan enormemente la identificación precoz de muchos trastornos de carácter genético”, destacó el profesor Benítez. Este foro multidisciplinar fue testigo de los avances logrados en estos ámbitos.

Ejemplos prácticos

La hipercolesterolemia familiar es una de las complicaciones cardiovasculares que más se pueden beneficiar de los progresos en investigación traslacional. Este trastorno hereditario, que padecen unas 100.000 personas en España, puede prevenirse eficazmente a partir de los avances en el diagnóstico genético. A juicio del Dr. Pedro Mata, Jefe Asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, “este mejor manejo de la hipercolesterolemia familiar se traducirá en una disminución de la morbilidad y mortalidad por enfermedad cardiovascular prematura”.

Igualmente, el mejor conocimiento de las bases genéticas y de los factores ambientales de las distrofias de retina está permitiendo el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para hacer frente a este conjunto de trastornos oculares degenerativas, con carácter progresivo y hereditario, que afectan a más de 15.000 españoles.

Pero los dictados de la Medicina Individualizada también se están imponiendo en el abordaje de dos de las enfermedades reumáticas más prevalentes: la artrosis y la osteoporosis. En trabajos presentados en esta reunión se certifica la interrelación que existe entre ambas entidades. “En modelos animales hemos demostrado que la osteoporosis empeora la evolución de la artrosis, de forma que un mal tratamiento de la primera va a .... Si se confirma esta evidencia en humanos, lo cual es muy posible, será posible e imprescindible hacer un abordaje personalizado, proporcionando a cada paciente una solución a medida”.


En el campo de las enfermedades mentales los resultados alcanzados hasta ahora permiten, por ejemplo, determinar qué antipsicótico puede ser más óptimo en un paciente esquizofrénico. Según el reputado experto español José de León, director del Centro de Investigación en Salud Mental de la Universidad de Kentucky, “genotipar determinados antipsicóticos, como risperidona o venlafaxina, permite ofrecer al paciente un fármaco y una dosis más adecuada”. Este primer paso en la aplicación psiquiátrica de la Medicina Individualizada se apoya fundamentalmente en recursos de cribado genético más rápidos y sencillos: “hace un par de años cada muestra había que genotiparla 15 veces, mientras que ahora el Amplichip CYP450 en una sola pasada nos ofrece 30 variantes”.

Este test posibilita a los laboratorios de diagnóstico clínico la identificación de determinadas variaciones naturales (denominadas polimorfismos) en dos genes, CYP2D6 y CYP2C19, que desempeñan una función importante en el metabolismo de los medicamentos. Estas variaciones afectan a la tasa de metabolización individual de cada paciente de numerosos medicamentos utilizados para tratar muy diversas enfermedades, como cardiovasculopatías, depresión,... El conocimiento de estas variaciones, junto con el de otros factores codeterminantes, puede ayudar al médico a encontrar con mayor rapidez el mejor medicamento y la dosis adecuada para un paciente, además de evitar los fármacos que podrían causarle graves reacciones adversas.