La incorporación del estudio del genoma al cribado neonatal puede modificar de forma sustancial la evolución y pronóstico de las enfermedades genéticas desde el nacimiento
• El estudio del genoma neonatal permite identificar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades antes de que aparezcan los síntomas, posibilitando el diagnóstico precoz, la prevención y la adopción de intervenciones terapéuticas más precisas
• Conocer esta información desde los primeros días de vida permite actuar de forma temprana y modificar de forma sustancial la evolución y pronóstico de las enfermedades genéticas, como la atrofia muscular espinal (AME)
• El análisis del genoma neonatal se plantea como una herramienta complementaria al cribado neonatal convencional, ampliando la posibilidad de detección temprana de enfermedades de origen genético
• Conocer esta información desde los primeros días de vida permite actuar de forma temprana y modificar de forma sustancial la evolución y pronóstico de las enfermedades genéticas, como la atrofia muscular espinal (AME)
• El análisis del genoma neonatal se plantea como una herramienta complementaria al cribado neonatal convencional, ampliando la posibilidad de detección temprana de enfermedades de origen genético
Madrid, 14 de octubre de 2026. El genoma contiene la información necesaria para ayudarnos a identificar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades antes de la aparición de manifestaciones clínicas, favoreciendo el diagnóstico precoz, la prevención y la adopción de intervenciones terapéuticas precisas. Conocer esta información en los primeros días de vida es especialmente relevante, ya que muchas enfermedades de origen genético debutan durante el periodo neonatal, momento en que una actuación temprana puede modificar de forma sustancial su evolución y pronóstico.
La evolución de la secuenciación masiva en los últimos diez años, combinada con el desarrollo de herramientas de análisis e interpretación de variantes genéticas, y la mayor comprensión de la relación entre genoma y enfermedad, están abriendo nuevas oportunidades para transformar el abordaje y la prevención de enfermedades desde el nacimiento.
En este contexto, la Fundación Instituto Roche ha impulsado la publicación de un nuevo Informe Anticipando, en esta ocasión, sobre Genomas Neonatales en la Medicina del Futuro. El informe elaborado desde el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro explora el potencial y las aplicaciones del estudio del genoma neonatal como una estrategia complementaria en el cribado neonatal convencional, que permite la predicción de riesgo de enfermedades, mejorar el diagnóstico precoz de patologías e identificar variantes farmacogenómicas que ayuden a establecer el tratamiento más preciso para cada paciente.
El genoma neonatal complementa los programas de cribado convencionales
Los programas de cribado neonatal se han consolidado como una de las estrategias de salud pública más eficaces para identificar enfermedades de origen genético susceptibles de tratamiento o intervención precoz, evitando así la mortalidad prematura, previniendo discapacidades asociadas, y mejorando el pronóstico y la calidad de vida. En España, el cribado neonatal, mediante la prueba del talón, incluye 21 enfermedades que constituyen el mínimo que deben ofrecer todas las comunidades autónomas. La nueva Ley de cribado neonatal, publicada el 29 de julio de 2026i, incluye una serie de reformas que buscan garantizar la actualización y mayor cohesión y equidad de los cribados neonatales en nuestro país.
La coordinadora del Informe Anticipando y directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, jefe de Servicio de Neonatología y directora de la Unidad Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, catedrática de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela, la Dra. María Luz Couce Pico, califica esta nueva ley como un avance relevante para reforzar la equidad y la calidad del cribado neonatal. “La ley establece una evaluación del programa al menos anual, refuerza el sistema de información y prevé protocolos consensuados para homogeneizar los tiempos, el acceso y la confirmación de las pruebas en todo el territorio”, informa la experta.
Aunque la incorporación de pruebas genéticas en los programas de cribado se ha producido de manera puntual en determinadas enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés), muchas enfermedades genéticas continúan sin poder detectarse mediante los métodos bioquímicos convencionales. Como afirma la Dra. Couce, los análisis bioquímicos muestran alteraciones funcionales que siguen siendo esenciales, mientras que la genómica puede identificar su base genética o detectar condiciones sin biomarcadores disponibles. “La combinación de ambas aproximaciones puede mejorar la detección y la interpretación de los resultados, siempre con procedimientos de confirmación, tiempos de respuesta adecuados y acceso equitativo al tratamiento y al seguimiento”, arguye.
El estudio del genoma neonatal puede modificar sustancialmente el pronóstico y la evolución de personas con patologías de inicio temprano y con afecciones raras, desde enfermedades neuromusculares, inmunodeficiencias, enfermedades hematológicas, enfermedades endocrinas, enfermedades cardiacas, o enfermedades digestivas congénitas; entre ellas, la Atrofia Muscular Espinal. En esta enfermedad, como comparte la Dra. Couce, la pérdida de neuronas motoras puede comenzar muy pronto y es irreversible. “Identificar al recién nacido en los primeros días permite confirmar el diagnóstico, realizar la evaluación especializada e iniciar el tratamiento lo antes posible; mejorando notablemente la supervivencia y el desarrollo motor respecto a la evolución natural de la enfermedad”, subraya la experta.
En la actualidad, el uso de la secuenciación genómica como estrategia para ampliar el cribado neonatal se está explorando en diferentes iniciativas internacionales en países como EE.UU., Australia, Reino Unido, Italia y España, entre otros. En nuestro país, uno de los programas más destacados es el estudio CRINGENES, liderado por la Dra. Couce. Este estudio se desarrolla con un enfoque multidisciplinar y multicéntrico, involucrando a más de 70 profesionales y centros de investigación en nueve comunidades autónomas. Como informa la experta, hasta el día 30 de septiembre, en este proyecto se han confirmado diagnósticos en el 2,56 % de los recién nacidos analizados. “La identificación temprana de estos casos ofrece una oportunidad de mejorar la atención de los niños y sus familias, al permitir establecer precozmente las medidas preventivas, terapéuticas o de seguimiento indicadas en cada caso”, destaca la Dra. Couce.
El análisis genético y metabolómico realizado en estudios como CRINGENES permite identificar variantes relacionadas con enfermedades de inicio infantil, estimar la predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades de aparición en edad adulta, y también información sobre la respuesta a determinados medicamentos. Sin embargo, también pueden aparecer resultados cuya relevancia clínica sea incierta. “Una variante de significado incierto no debe presentarse como un diagnóstico ni comunicarse de forma indiscriminada como un resultado positivo de cribado, evidencia la Dra. Couce. Por ello, la coordinadora del Informe apuesta por la implantación progresiva de los programas de cribado neonatal, basada en la evidencia y centrada inicialmente en aquellas enfermedades para las que exista un beneficio clínico claro; “y siempre con un consentimiento informado, el asesoramiento genético, la protección de los datos y una política explícita sobre hallazgos adicionales que respete el interés del menor y su autonomía futura”.
La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, subraya que el estudio del genoma neonatal desempeñará un papel central en la medicina del futuro, “favoreciendo la transición desde un modelo asistencial predominantemente reactivo hacia un enfoque basado en la prevención y el diagnóstico precoz que permita aplicar estrategias de Medicina Personalizada de Precisión desde los primeros días de vida”.
Fundación Instituto Roche: trabajamos para traer al presente la medicina del futuro
La Fundación Instituto Roche es una organización sin ánimo de lucro creada por Roche Farma en 2004 que tiene como objetivo contribuir a traer al presente la Medicina del Futuro a través de la generación y difusión de conocimiento en Medicina Personalizada de Precisión. En la Fundación Instituto Roche estamos convencidos de que la incorporación de la Medicina Personalizada de Precisión supone un cambio de paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria, incorporando estrategias de predicción, prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento más eficaces y seguras. Colaborando con todos los agentes implicados, nuestra vocación es contribuir al desarrollo de un sistema sanitario innovador y sostenible a través de la Medicina Personalizada de Precisión impulsando su implementación equitativa,en beneficio de la sociedad en general y de los pacientes en particular.
Liderazgo, excelencia, transparencia, innovación, colaboración y compromiso son los valores que marcan la identidad de la Fundación Instituto Roche en todos los proyectos y actividades que desarrolla.
Para más información, puede visitar la página web de la Fundación http://www.institutoroche.es y nuestra cuenta de Twitter/X @InstitutoRoche, LinkedIn @FundaciónInstitutoRoche, Instagram @FundacionInstitutoRoche o Facebook @fundacioninstitutoroche
La evolución de la secuenciación masiva en los últimos diez años, combinada con el desarrollo de herramientas de análisis e interpretación de variantes genéticas, y la mayor comprensión de la relación entre genoma y enfermedad, están abriendo nuevas oportunidades para transformar el abordaje y la prevención de enfermedades desde el nacimiento.
En este contexto, la Fundación Instituto Roche ha impulsado la publicación de un nuevo Informe Anticipando, en esta ocasión, sobre Genomas Neonatales en la Medicina del Futuro. El informe elaborado desde el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro explora el potencial y las aplicaciones del estudio del genoma neonatal como una estrategia complementaria en el cribado neonatal convencional, que permite la predicción de riesgo de enfermedades, mejorar el diagnóstico precoz de patologías e identificar variantes farmacogenómicas que ayuden a establecer el tratamiento más preciso para cada paciente.
El genoma neonatal complementa los programas de cribado convencionales
Los programas de cribado neonatal se han consolidado como una de las estrategias de salud pública más eficaces para identificar enfermedades de origen genético susceptibles de tratamiento o intervención precoz, evitando así la mortalidad prematura, previniendo discapacidades asociadas, y mejorando el pronóstico y la calidad de vida. En España, el cribado neonatal, mediante la prueba del talón, incluye 21 enfermedades que constituyen el mínimo que deben ofrecer todas las comunidades autónomas. La nueva Ley de cribado neonatal, publicada el 29 de julio de 2026i, incluye una serie de reformas que buscan garantizar la actualización y mayor cohesión y equidad de los cribados neonatales en nuestro país.
La coordinadora del Informe Anticipando y directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, jefe de Servicio de Neonatología y directora de la Unidad Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, catedrática de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela, la Dra. María Luz Couce Pico, califica esta nueva ley como un avance relevante para reforzar la equidad y la calidad del cribado neonatal. “La ley establece una evaluación del programa al menos anual, refuerza el sistema de información y prevé protocolos consensuados para homogeneizar los tiempos, el acceso y la confirmación de las pruebas en todo el territorio”, informa la experta.
Aunque la incorporación de pruebas genéticas en los programas de cribado se ha producido de manera puntual en determinadas enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés), muchas enfermedades genéticas continúan sin poder detectarse mediante los métodos bioquímicos convencionales. Como afirma la Dra. Couce, los análisis bioquímicos muestran alteraciones funcionales que siguen siendo esenciales, mientras que la genómica puede identificar su base genética o detectar condiciones sin biomarcadores disponibles. “La combinación de ambas aproximaciones puede mejorar la detección y la interpretación de los resultados, siempre con procedimientos de confirmación, tiempos de respuesta adecuados y acceso equitativo al tratamiento y al seguimiento”, arguye.
El estudio del genoma neonatal puede modificar sustancialmente el pronóstico y la evolución de personas con patologías de inicio temprano y con afecciones raras, desde enfermedades neuromusculares, inmunodeficiencias, enfermedades hematológicas, enfermedades endocrinas, enfermedades cardiacas, o enfermedades digestivas congénitas; entre ellas, la Atrofia Muscular Espinal. En esta enfermedad, como comparte la Dra. Couce, la pérdida de neuronas motoras puede comenzar muy pronto y es irreversible. “Identificar al recién nacido en los primeros días permite confirmar el diagnóstico, realizar la evaluación especializada e iniciar el tratamiento lo antes posible; mejorando notablemente la supervivencia y el desarrollo motor respecto a la evolución natural de la enfermedad”, subraya la experta.
En la actualidad, el uso de la secuenciación genómica como estrategia para ampliar el cribado neonatal se está explorando en diferentes iniciativas internacionales en países como EE.UU., Australia, Reino Unido, Italia y España, entre otros. En nuestro país, uno de los programas más destacados es el estudio CRINGENES, liderado por la Dra. Couce. Este estudio se desarrolla con un enfoque multidisciplinar y multicéntrico, involucrando a más de 70 profesionales y centros de investigación en nueve comunidades autónomas. Como informa la experta, hasta el día 30 de septiembre, en este proyecto se han confirmado diagnósticos en el 2,56 % de los recién nacidos analizados. “La identificación temprana de estos casos ofrece una oportunidad de mejorar la atención de los niños y sus familias, al permitir establecer precozmente las medidas preventivas, terapéuticas o de seguimiento indicadas en cada caso”, destaca la Dra. Couce.
El análisis genético y metabolómico realizado en estudios como CRINGENES permite identificar variantes relacionadas con enfermedades de inicio infantil, estimar la predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades de aparición en edad adulta, y también información sobre la respuesta a determinados medicamentos. Sin embargo, también pueden aparecer resultados cuya relevancia clínica sea incierta. “Una variante de significado incierto no debe presentarse como un diagnóstico ni comunicarse de forma indiscriminada como un resultado positivo de cribado, evidencia la Dra. Couce. Por ello, la coordinadora del Informe apuesta por la implantación progresiva de los programas de cribado neonatal, basada en la evidencia y centrada inicialmente en aquellas enfermedades para las que exista un beneficio clínico claro; “y siempre con un consentimiento informado, el asesoramiento genético, la protección de los datos y una política explícita sobre hallazgos adicionales que respete el interés del menor y su autonomía futura”.
La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, subraya que el estudio del genoma neonatal desempeñará un papel central en la medicina del futuro, “favoreciendo la transición desde un modelo asistencial predominantemente reactivo hacia un enfoque basado en la prevención y el diagnóstico precoz que permita aplicar estrategias de Medicina Personalizada de Precisión desde los primeros días de vida”.
Fundación Instituto Roche: trabajamos para traer al presente la medicina del futuro
La Fundación Instituto Roche es una organización sin ánimo de lucro creada por Roche Farma en 2004 que tiene como objetivo contribuir a traer al presente la Medicina del Futuro a través de la generación y difusión de conocimiento en Medicina Personalizada de Precisión. En la Fundación Instituto Roche estamos convencidos de que la incorporación de la Medicina Personalizada de Precisión supone un cambio de paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria, incorporando estrategias de predicción, prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento más eficaces y seguras. Colaborando con todos los agentes implicados, nuestra vocación es contribuir al desarrollo de un sistema sanitario innovador y sostenible a través de la Medicina Personalizada de Precisión impulsando su implementación equitativa,en beneficio de la sociedad en general y de los pacientes en particular.
Liderazgo, excelencia, transparencia, innovación, colaboración y compromiso son los valores que marcan la identidad de la Fundación Instituto Roche en todos los proyectos y actividades que desarrolla.
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