Resumen ejecutivo

El genoma codifica y regula los procesos biológicos que determinan la fisiología y la predisposición a desarrollar múltiples patologías, por lo que la información genómica permite identificar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades antes de la aparición de manifestaciones clínicas, favoreciendo el diagnóstico precoz, la prevención y la adopción de intervenciones terapéuticas más precisas. Conocer esta información en las primeras etapas de la vida adquiere un valor especialmente relevante, ya que muchas enfermedades de origen genético debutan durante el periodo neonatal, momento en que una actuación temprana puede modificar de forma sustancial su evolución y pronóstico.

Los avances experimentados durante la última década en las tecnologías de secuenciación masiva, junto con la mejora de las herramientas de análisis e interpretación de variantes genéticas y la creciente comprensión de la relación entre genoma y enfermedad, están haciendo posible plantear el estudio del genoma desde el momento del nacimiento, abriendo nuevas oportunidades para transformar el abordaje y la prevención de enfermedades desde los primeros días de vida.

En este contexto, el estudio del genoma neonatal se plantea como una herramienta con potencial para complementar el cribado neonatal convencional, la predicción de riesgo de enfermedades, mejorar el diagnóstico precoz de enfermedades e identificar variantes farmacogenómicas que permitan establecer el tratamiento más preciso para cada paciente. De esta manera, el estudio del genoma, desde etapas tempranas de la vida, contribuirá al abordaje de enfermedades genéticas, favoreciendo una transición hacia un modelo asistencial más preventivo, personalizado y orientado a la intervención precoz. Sin embargo, su incorporación en la práctica clínica plantea importantes retos. Entre ellos, se encuentran desafíos tecnológicos y analíticos relacionados con la interpretación de la información genómica; retos para su implementación en la práctica clínica, como la definición de circuitos asistenciales, la disponibilidad de profesionales especializados, la sostenibilidad y la equidad en el acceso; y cuestiones éticas y psicosociales vinculadas al consentimiento informado, la gestión de los datos genómicos, la selección de información clínicamente accionable y el posible impacto de los resultados en los recién nacidos y sus familias.