Resumen ejecutivo

Los polimorfismos genéticos son pequeñas modificaciones en la secuencia genética de los individuos que pueden modificar la expresión y la función de las proteínas que codifican. Cuando estas modificaciones afectan a las proteínas involucradas en la farmacocinética y la farmacodinámica, condicionan la forma en la que los organismos responden a los medicamentos, de manera que, si se identifica la presencia de estas variantes alélicas, será posible predecir la variabilidad individual en la respuesta farmacológica para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento.

La farmacogenética y la farmacogenómica son áreas de conocimiento cuyo objetivo es la identificación de estas variantes genéticas o genómicas para proporcionar la información necesaria para la definición de un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente, contribuyendo así a la Medicina Personalizada de Precisión.

La aplicación en la práctica clínica del conocimiento derivado de la farmacogenética y la farmacogenómica contribuirá en el futuro al desarrollo de herramientas que, gracias a la colaboración multidisciplinar de los profesionales sanitarios, permitan evaluar la respuesta al tratamiento de cada paciente teniendo en cuenta su contexto, e incluyendo otras variables clínicas, las interacciones entre fármacos y la variabilidad en la patología o el órgano afectado.

Si bien se prevé que su aplicación en la práctica clínica mejorará la eficacia y la seguridad de los fármacos y permitirá la disminución de las reacciones adversas a los medicamentos y la optimización costo-efectividad de los tratamientos, existen una serie de barreras que deberán afrontarse de cara a su completa implementación en la clínica.