Resumen ejecutivo

Los avances en el campo de la Medicina Personalizada de Precisión y la incorporación de las nuevas tecnologías, han permitido profundizar en el conocimiento y la comprensión de las enfermedades y sus causas. Esto supone una gran oportunidad para el desarrollo y mejora en otros campos de la medicina, tales como la Medicina Preventiva y la Salud Pública de Precisión.

Tradicionalmente, estos dos campos se han servido de modelos de predicción de riesgo como herramienta principal para realizar determinaciones predictivas sobre la probabilidad de sufrir determinados eventos clínicos a partir de la información disponible sobre factores condicionantes de salud o enfermedad de diferente naturaleza. Sin embargo, el advenimiento de estas nuevas tecnologías en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión, ha permitido la incorporación de la información genómica a los modelos de predicción de riesgo, a través de las Estimas de Riesgo Poligénico (PRS, por sus siglas en inglés), abriendo nuevos horizontes para el avance de la Medicina Preventiva y la Salud Pública de Precisión.

Los PRS, que son una medida global del riesgo genético de desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto de la población general, permiten incorporar información sobre variantes en las secuencias de los genes asociadas al riesgo de desarrollar enfermedades. Esto podría contribuir a mejorar de manera sustancial la capacidad predictiva de los modelos de predicción de riesgo desarrollados hasta el momento. Así, se espera que estos PRS constituyan una herramienta clave para la predicción de riesgo tanto a nivel poblacional como de manera personalizada, por ejemplo, guiando la toma de decisiones clínicas, o la selección o priorización de tratamientos en individuos o grupos de pacientes.

Por todo ello, aunque es necesario avanzar en el estudio y validación de los PRS, se prevé que estos tengan un papel relevante en la Medicina del Futuro, si bien, es necesario abordar una serie de retos analíticos, de implementación y éticos por parte de la sociedad, investigadores y profesionales sanitarios, para desarrollar todo el potencial de los PRS en la práctica clínica.