Más y mejores biomarcadores para optimizar el abordaje de las enfermedades
Se inaugura en Santiago de Compostela un curso en la UIMP sobre “Biomarcadores y Medicina Traslacional”
- El manejo de numerosas enfermedades se puede beneficiar de la identificación de nuevos biomarcadores
- La disponibilidad de biomarcadores de respuesta al tratamiento está ya permitiendo una terapia más eficaz y segura
- El encuentro reúne a profesionales procedentes de una amplia variedad de disciplinas médicas y científicas, así como a gestores y juristas
- El curso está organizado en colaboración con el Instituto Roche y la Fundación Caixa Galicia
Santiago de Compostela, 25 de septiembre.- Conseguir una rápida y eficaz traslación de los hallazgos de la investigación básica a la clínica diaria, a los pacientes, es el fin principal de la Medicina Traslacional. El objetivo es que los enfermos puedan beneficiarse lo antes posible de los importantes progresos que se están consiguiendo en la prevención, el diagnóstico y el manejo terapéutico de las enfermedades. Para ello, es indispensable optimizar y agilizar la interrelación entre las distintas disciplinas implicadas en este proceso, contando también con el necesario apoyo institucional.
Investigadores, clínicos, gestores y juristas se dan cita hoy y mañana en la Fundación Caixa Galicia de Santiago de Compostela en el curso de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) sobre “Biomarcadores y Medicina Traslacional”. El encuentro, organizado con la colaboración del Instituto Roche y la Fundación Caixa Galicia, está dirigido por los doctores Juan Gómez Reino, Jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, y Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche. Mientras que en la jornada de hoy se revisarán las bases genéticas y moleculares, y se profundizará en las numerosas aplicaciones clínicas presentes y futuras de los biomarcadores, mañana está previsto debatir sobre aspectos regulatorios, socioeconómicos y legales de la investigación y uso de biomarcadores.
Como resume el Dr. Juan Gómez Reino, “el objetivo del encuentro es discutir el estado actual de los marcadores desde las vertientes básica, clínica y legal en enfermedades donde su desarrollo se encuentra más avanzado”. A su juicio, “éste es un campo en desarrollo y su conocimiento será indispensable en poco tiempo, aunque aún no es aspecto contemplado en los planes de estudio de enseñanzas relacionadas con la salud”.
“Los nuevos biomarcadores cambiarán la forma de diagnosticar y la Medicina en general y, sobre todo, tendrán un efecto inmenso en la Medicina Preventiva”, asegura el Dr. Jaime del Barrio, que añade, “los sistemas sanitarios de los países desarrollados ya han comenzado a incorporar estas tecnologías; aunque algunas de estas tecnologías todavía son caras, el efecto que tendrán sobre todo en la prevención de la enfermedad sin duda compensarán su precio, que en cualquier caso ya se está reduciendo de manera considerable”.
Los biomarcadores son medidas que aportan información sobre procesos biológicos normales, procesos patológicos o respuesta terapéutica farmacológica. Como resalta el Dr. José María Mato, director del CIC-bioGUNE de Bilbao, “los biomarcadores se han erigido en unos recursos esenciales para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y también para su prevención”.
La glucosa, el colesterol, las transaminasas o la velocidad de sedimentación de la sangre son biomarcadores. Los grupos sanguíneos son también biomarcadores genéticos, que permiten hacer transfusiones de sangre seguras. Los valores de estos y otros parámetros son indicativos del estado de salud o de enfermedad o del riesgo de padecer enfermedad de una persona; otros permiten identificar la infección por ciertos virus, como los de la hepatitis B o C. Hay también biomarcadores de ciertos tipos de cáncer, de insuficiencia renal,... Según explica el Dr. Mato, “realmente, cualquier enfermedad se puede beneficiar de la identificación de nuevos biomarcadores que nos faciliten el diagnóstico temprano y su progresión. La identificación de estos biomarcadores no es trivial y requiere una estrecha colaboración entre clínicos e investigadores básicos”.
Pero la traslación de estos estudios a la clínica es lenta y difícil. Como señala el Dr. Mato, “la traslación de los estudios básicos a la clínica lleva 20 años o más, un margen de tiempo que pretendemos recortar drásticamente”.
Como muestra de la trascendencia de estos estudios experimentales, la Dra. Núria Malats, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid), presentará nuevos datos del Estudio Español de Cáncer de Vejiga (estudio EPICURO), que resaltan algunos de los factores de susceptibilidad genética implicados en la progresión tumoral.
Nuevas aplicaciones clínicasEn el abordaje de las enfermedades oncológicas resulta especialmente revelador el avance alcanzado en la identificación de marcadores tempranos de la enfermedad, lo que facilita la prevención, intervención y curación. Al mismo tiempo, como indica el Dr. Luis Paz-Ares, Jefe del Servicio de Ocología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, “también son útiles para identificar si una persona está respondiendo bien o no a un tratamiento, o si están apareciendo efectos secundarios”. Asimismo, como apostilla el Dr. Mato, “el cáncer, si se identifica de manera temprana, es curable”.
Los marcadores genéticos también aportan información esencial en el diagnóstico hematológico. “La presencia de determinados marcadores genéticos en un paciente con leucemia o linfoma puede contribuir positivamente no sólo al diagnóstico y pronóstico, sino también a decidir el tratamiento más adecuado”, subraya la profesora María José Calasanz, del Departamento de Genética de la Universidad de Navarra.
La selección de la terapia adecuada (tanto los tratamientos adaptados al riesgo, como los dirigidos a dianas moleculares específicas), en función de los marcadores genéticos observados, cambia la evolución natural de la enfermedad y se pueden conseguir, por tanto, tasas de curación más elevadas. Por ello, insiste la Dra. Calasanz, “cada vez en más protocolos clínicos, especialmente en neoplasias hematológicas, las decisiones terapéuticas están basadas, entre otros parámetros, en el análisis genético de las células neoplásicas”. Además, contamos con fármacos que actúan contra una diana molecular en neoplasias hematológicas (el ácido retinoico en leucemia promielocítica aguda y el Glivec® en leucemia mielode crónica).
Los factores de riesgo clásicos para la enfermedad cardiovascular (como la dislipidemia, el tabaquismo, la obesidad, la hipertensión arterial o la diabetes mellitus), no siempre explican totalmente el riesgo cardiovascular en un determinado individuo. De ahí el interés por el uso de nuevos biomarcadores para identificar personas que presentan riesgo en desarrollar enfermedades cardiovasculares, acentuando en ellas las medidas de prevención. Muchos biomarcadores han sido relacionados con riesgo cardiovascular en personas no hospitalizadas, considerándose que la medición de biomarcadores simultáneos podría mejorar la estratificación del riesgo en estas personas. Sobre algunos de estos aspectos centrará su intervención el Dr. Alfonso Castro Beiras, Jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Juan Canalejo de A Coruña.
En el ámbito de la Psiquiatría, el avance se está materializando especialmente en el desarrollo y aplicación de biomarcadores que pueden ayudar a obtener una mejor respuesta farmacológica (cuyo estudio correspondería al campo de la farmacogenética). “Ya existen algunas pruebas farmacogenéticas útiles para la predicción (al menos en parte) de algunos aspectos de la respuesta farmacológica en enfermedades como la esquizofrenia o la depresión”, afirma el profesor Julio Benítez, del Hospital Infanta Cristina de Badajoz.
Moléculas y genes relacionados con la inmunidad, la neurotransmisión y otros procesos fisiológicos se están encontrando alterados en determinados subtipos de depresión y esquizofrenia. Por otro lado, existen datos muy prometedores sobre genes relacionados con el metabolismo, el transporte, los receptores y transportadores de neurotransmisores y otras sustancias endógenas, así como sobre los fármacos utilizados en el manejo de estas enfermedades.
Los estudios farmacogenéticos de respuesta a la terapia farmacológica en función de genes que codifican enzimas, transportadores y receptores están ya en una fase de traslación a la clínica, que permitirá en muy corto plazo su generalización en la práctica diaria. “La disponibilidad de biomarcadores de respuesta al tratamiento está ya permitiendo una terapia mas eficaz y segura”, sentencia el profesor Benítez.
Biomarcadores en enfermedades inflamatorias crónicasClásicamente, los biomarcadores tradicionales de inflamación y autoinmunidad han sido una herramienta fundamental que ha permitido el diagnóstico, la clasificación, la valoración pronóstica y terapéutica en las enfermedades inflamatorias crónicas autoinmunes. Los autoanticuerpos y reactantes de fase aguda son determinaciones habituales en los laboratorios clínicos, siendo de gran utilidad en la práctica clínica.
En los últimos años se han registrado importantes avances en el ámbito genético, sobre todo en el caso de la artritis reumatoide y en el lupus. Tal y como explica el Dr. José Luis de Pablos, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Doce de Octubre, “estos progresos permiten perfilar la susceptibilidad a la enfermedad y ayudan a entender sus mecanismos y, de esta forma, contribuyen al desarrollo de nuevas terapias”.
Los beneficios de estos progresos en el ámbito de las enfermedades inflamatorias crónicas consistirán, esencialmente, en la capacidad de modificar la elección de las terapias o de las estrategias terapéuticas (uso combinado o secuencia de uso de las diferentes terapias) para llegar al mejor resultado posible en cada paciente al menor coste. Las necesidades más importantes en este ámbito se refieren a la utilización de biomarcadores pronósticos, y sobre todo a predictores de respuesta a las diferentes terapias implantadas en los últimos años en enfermedades como la artritis reumatoide.
Como advierte el Dr. De Pablos, “actualmente no sabemos qué terapia individual es más eficaz a priori en un paciente, pero sí conocemos estrategias más o menos eficaces de tratamiento global en la artritis reumatoide; las más eficaces incluyen la toma de decisiones basadas en una monitorización clínica y biológica estricta”. En su opinión, “el desafío actual es doble: ampliar la oferta de biomarcadores candidatos mediante el screening basado en nuevas tecnologías, y demostrar si el uso o no de un biomarcador determinado por parte de los clínicos produce alguna diferencia en los resultados a largo plazo”.
