Segmento grande de ADN, generalmente constituido por 100.000-200.000 bases, de cualquier especie que es clonado e introducido en una bacteria. Una vez dentro de la bacteria, pueden obtenerse múltiples copias del mismo.

Virus que infecta y sólo se reproduce en el interior de bacterias. Es habitual referirse a él como “fago”.

Formato binario para el almacenamiento de datos de secuenciación. La extensión de archivo (.bam) contiene información sobre lecturas de secuencias después de haber sido estas alineadas contra un genoma de referencia. Muy utilizado para almacenar datos de secuenciación masiva.

Proceso de almacenaje durante un periodo indefinido del adn extraído de cualquiera de las posibles fuentes celulares, conservado bajo congelación o refrigeración para futuros análisis.

Uno de los dos cromosomas X condensado que puede observarse en el núcleo de las células somáticas de las hembras de mamíferos. Corresponde al cromosoma X inactivado.

Cualquiera de los compuestos químicos nitrogenados que constituyen los ácidos nucléicos. Existen dos tipos de bases nitrogenadas: purinas, (adenina y guanina); y pirimidinas (citosina y timina en el adn y uracilo en el ARN).

Estudio de las cuestiones éticas surgidas a partir de los avances en la investigación biológica y sus aplicaciones, especialmente en medicina, en campos tales como el trasplante de órganos, la ingeniería genética, la inseminación artificial, etc.

Análisis computacional y almacenamiento de datos biológicos y experimentales aplicados a estudios ómicos.

Característica biológica, normalmente una molécula, que puede ser medida y evaluada objetivamente como indicador de un proceso biológico normal o patológico o de respuesta a una intervención terapéutica. Algunos ejemplos de biomarcadores son los perfiles de expresión génica, niveles de proteínas en fluidos corporales o cambios en la actividad eléctrica en el cerebro.

Región del genoma donde los diferentes polimorfismos genéticos como los SNPs son heredados en bloque.

Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización del centrómero. Por acuerdo internacional, el brazo más corto se nombra como “p” y el largo como “q”.