Glosario de genética

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C

Cariotipo - Karyotype

Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

Ejemplo de un cariotipo masculino normal, denominado 46, XY

46 se refiere al número total de cromosomas

XY indica un cariotipo masculino; XX indicaría un cariotipo femenino

Un cariotipo humano normal consta de 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Obsérvese que cada par tiene un tamaño y un patrón rayado (en bandas) similares. Los pares de cromosomas autosómicos están numerados y organizados de mayor a menor tamaño. La flexión y doblamiento son característicos de los cromosomas y no representan ninguna anomalía.

Cariotipo espectral, SKY - Spectral Karyotype, SKY

Representación gráfica del conjunto de los cromosomas de un organismo teñidos con colores diferente. Es una técnica muy útil para identificar alteraciones cromosómicas complejas.

Fuente: National Human Genome Research Institute.

Autores:

Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular. Programa de Genética del Cáncer Humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario. Programa de genética del cancer humano. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)


Todos ellos miembros del Programa de Genética del Cáncer Humano del