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A
Amniocentesis - Amniocentesis
Técnica de diagnóstico prenatal que utiliza las células del líquido amniótico para determinar el cariotipo del feto y realizar estudios bioquímicos.
B
C
Contaminación materna - Maternal contamination
Situación que se da en los estudios de diagnóstico prenatal cuando muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón, resultan contaminadas por células maternas (normalmente sanguíneas), lo que puede confundir la interpretación de los resultados del análisis genético.
Cribado - Screening
Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.
En el diagrama siguiente se representan las pruebas de detección prenatal del síndrome de Down, defectos del tubo neural abiertos y la trisomía 18 en la población embarazada, basadas en el análisis de marcadores séricos maternos.
Dependiendo de la prueba realizada, es posible que no se detecten alteraciones en algunos individuos afectados (resultado falso negativo), o que se identifiquen en individuos que no están afectados (resultado falso positivo).
1000 mujeres embarazadas (en total) sometidas al análisis de marcadores séricos maternos para la detección de posibles trastornos.
*Tasa de detección positiva, la sensibilidad y la especificidad varían en función del punto de corte de riesgo positivo de la prueba de detección y del número de análisis evaluados y determinados por cada laboratorio. 
D
Diagnóstico prenatal - Prenatal diagnosis
Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.
Examen mediante ecografía fetal: La ecografía permite el examen del feto mediante ondas de sonido de alta frecuencia. Se utiliza rutinariamente para calcular la edad fetal y detectar embarazos múltiples. También puede realizarse en el primer y segundo trimestre para detectar anomalías, tales como onfalocele, o signos indicativos de una enfermedad genética subyacente. Los hallazgos de la ecografía fetal pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales y/o solicitar asesoramiento genético.
Pruebas de cribado basadas con múltiples marcadores (que también se conocen como pruebas de cribado de AFP ampliadas, perfil de riesgo del embarazo o triple o cuádruple cribado). Este conjunto de pruebas de cribado prenatal incluyen la determinación de los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) y, dependiendo del laboratorio en el que se realicen, inhibina-A (DIA), en el suero de las mujeres embarazadas. Estas pruebas se realizan normalmente entre las semanas 15 y 17 de la gestación, para evaluar el riesgo de anomalías fetales, incluyendo defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, síndrome de Down y trisomía 18.
